Об утверждении стандарта медицинской помощи детям при нарушении обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурии) (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) и о внесении изменения в стандарт специализированной медицинской помощи детям при нарушениях обмена аминокислот, утвержденный приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 ноября 2012 г. № 738н

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ПРИКАЗ Москва 13 октября 2023 г. № 552н Об утверждении стандарта медицинской помощи детям при нарушении обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурии) (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) и о внесении изменения в стандарт специализированной медицинской помощи детям при нарушениях обмена аминокислот, утвержденный приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 ноября 2012 г. № 738н Зарегистрирован Минюстом России 20 ноября 2023 г. Регистрационный № 76029 В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. № 608 , приказываю: 1. Утвердить стандарт медицинской помощи детям при нарушении обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурии) (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению. 2. Внести в паспортную часть стандарта специализированной медицинской помощи детям при нарушениях обмена аминокислот, утвержденного приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 ноября 2012 г. № 738н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 23 января 2013 г., регистрационный № 26689), с изменениями, внесенными приказами Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19 мая 2022 г. № 337н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 1 июля 2022 г., регистрационный № 69113) и от 14 июня 2022 г. № 410н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 2 сентября 2022 г., регистрационный № 69912), изменение, исключив слова "Е72.1 Нарушения обмена серосодержащих аминокислот". Министр М.А.Мурашко Приложение к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 13 октября 2023 г. № 552н СТАНДАРТ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ НАРУШЕНИИ ОБМЕНА СЕРОСОДЕРЖАЩИХ АМИНОКИСЛОТ (ГОМОЦИСТИНУРИИ) (ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ) Возрастная категория пациента: дети Пол пациента: любой Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, стационарно Форма оказания медицинской помощи: плановая Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365 Нозологические единицы (код по МКБ X 1 ):Е72.1 Нарушения обмена серосодержащих аминокислот ______________________________ 1 Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра. 1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния 1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалистаКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставления 2 Усредненный показатель кратности применения В01.005.001 Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога первичный0,014 1 В01.006.001 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,81 1 В01.013.001 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный0,019 1 В01.015.003 Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный0,0072 1 В01.023.001 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный0,15 1 В01.025.001 Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный0,006 1 В01.029.001 Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный0,031 1 В01.031.001 Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой ВО 1.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")0,15 1 В01.035.003 Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный0,011 1 В01.050.001 Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный0,014 1 В01.070.009 Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный 0,011 1 1.2. Лабораторные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставления 2 Усредненный показатель кратности применения А09.05.051.001 Определение концентрации Д-димера в крови0,0131 А09.05.080 Исследование уровня фолиевой кислоты в сыворотке крови0,051 А09.05.214 Исследование уровня гомоцистеина в крови0,061 А09.28.002 Исследование аминокислот и метаболитов в моче0,0141 А12.06.060 Определение уровня витамина В12 (цианокобаламин) в крови0,051 В03.005.006 Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)0,061 В03.016.003 Общий (клинический) анализ крови развернутый0,0171 В03.016.004 Анализ крови биохимический общетерапевтический0,0171 В03.016.018 Комплексное определение содержания органических кислот в моче0,0121 В03.016.019.001 Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии0,061 В03.019.019 Комплекс исследований для диагностики органических ацидурий 0,06 1 1.3. Инструментальные методы исследования Код медицинской услуги Наименование медицинской услуги Усредненный показатель частоты предоставления 2 Усредненный показатель кратности применения А02.26.003 Офтальмоскопия 0,031 1 А02.26.015 Офтальмотонометрия 0,0096 1 А04.10.002 Эхокардиография 0,014 1 А04.16.001 Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное) 0,012 1 А04.28.002.001 Ультразвуковое исследование почек 0,012 1 А05.10.006 Регистрация электрокардиограммы 0,014 1 А05.23.001 Электроэнцефалография 0,012 1 А05.23.009.001 Магнитно-резонансная томография головного мозга с контрастированием 0,0072 1 А05.23.009.008 Магнитно-резонансная ангиография интракарниальных сосудов 0,0024 1 А06.03.057 Рентгенография пораженной части костного скелета 0,0072 1 А06.03.061 Рентгеноденситометрия 0,0036 1 А06.08.009.002 Компьютерная томография шеи с внутривенным болюсным контрастированием 0,0006 1 А06.12.050 Компьютерно-томографическая ангиография одной анатомической области 0,003 1 А06.12.056 Компьютерно-томографическая ангиография сосудов головного мозга 0,0024 1 А06.23.004 Компьютерная томография головного мозга 0,0072 1 2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением 2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалистаКод медицинской услуги Наименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставления 2 Усредненный показатель кратности применения В01.004.001 Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный0,2 1 В01.005.001 Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога первичный0,78 1 В01.005.002 Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога повторный0,71 1 В01.005.003 Ежедневный осмотр врачом-гематологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,0024 14 В01.006.002 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный0,81 1 В01.013.001 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный0,52 1 В01.013.002 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный0,49 1 В01.015.003 Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный0,19 1 В01.015.004 Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога повторный0,0072 1 В01.023.001 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный0,67 1 В01.023.002 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный0,81 2 В01.023.003 Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,09 9 В01.025.001 Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный0,19 1 В01.025.002 Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога повторный0,006 1 В01.029.001 Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный0,96 1 В01.029.002 Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный0,89 2 В01.031.002 Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")0,13 2 В01.031.005 Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,81 8 В01.035.003 Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный0,49 1 В01.035.004 Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского повторный0,45 1 В01.050.001 Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный0,78 1 В01.050.002 Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный0,71 1 В01.058.003 Прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога первичный0,2 1 В01.064.003 Прием (осмотр, консультация) врача-стоматолога детского первичный0,05 1 В01.070.009 Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный0,49 1 В01.070.010 Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный0,45 1 В04.006.001 Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-генетика0,7 2 В04.031.001 Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-педиатра (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)")0,3 2 2.2. Лабораторные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставления 2 Усредненный показатель кратности применения А09.05.080 Исследование уровня фолиевой кислоты в сыворотке крови0,361 А09.05.214 Исследование уровня гомоцистеина в крови14 А09.28.002 Исследование аминокислот и метаболитов в моче0,00241 А12.06.060 Определение уровня витамина В12 (цианокобаламин) в крови0,361 В03.005.006 Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)0,992 В03.016.003 Общий (клинический) анализ крови развернутый0,992 В03.016.004 Анализ крови биохимический общетерапевтический0,992 В03.016.019.001 Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии13 2.3. Инструментальные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставления 2 Усредненный показатель кратности применения А02.26.003 Офтальмоскопия0,982 А04.10.002 Эхокардиография0,92 А04.16.001 Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)0,722 А04.28.002.001 Ультразвуковое исследование почек0,722 А05.10.006 Регистрация электрокардиограммы0,92 А05.23.001 Электроэнцефалография0,782 А05.23.009.008 Магнитно-резонансная ангиография интракарниальных сосудов0,0451 А06.03.057 Рентгенография пораженной части костного скелета0,771 А06.03.061 Рентгеноденситометрия0,331 3. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию 3.1. Лечебное питаниеНаименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставления 2 Количество Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)0,728 Основной вариант стандартной диеты0,188 ______________________________ 2 Вероятность предоставления медицинских услуг или назначения лекарственных препаратов для медицинского применения (медицинских изделий), включенных в стандарт медицинской помощи, которая может принимать значения от 0 до 1, где 1 означает, что данное мероприятие проводится 100% пациентов, соответствующих данной модели, а цифры менее 1 - указанному в стандарте медицинской помощи проценту пациентов, имеющих соответствующие медицинские показания. 3.2. Специализированные продукты лечебного питанияНаименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставления 2 Единицы измеренияССД 3 СКД 4 Специализированный продукт лечебного питания, лишенный метионина0,8доза31095 ______________________________ 3 Средняя суточная доза. 4 Средняя курсовая доза.