Об утверждении стандарта медицинской помощи взрослым при классической фенилкетонурии и других видах гиперфенилаланинемии

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ПРИКАЗ Москва 31 августа 2021 г. № 892н Об утверждении стандарта медицинской помощи взрослым при классической фенилкетонурии и других видах гиперфенилаланинемии Зарегистрирован Минюстом России 15 сентября 2021 г. Регистрационный № 65002 В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, № 48, ст. 6724; 2021, № 27, ст. 5159) и подпунктом 5.2.18 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. № 608 (Собрание законодательства Российской Федерации, 2012, № 26, ст. 3526), приказываю: Утвердить стандарт медицинской помощи взрослым при классической фенилкетонурии и других видах гиперфенилаланинемии согласно приложению. Министр М.А.Мурашко Приложение к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 31 августа 2021 г. № 892н СТАНДАРТ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ВЗРОСЛЫМ ПРИ КЛАССИЧЕСКОЙ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ И ДРУГИХ ВИДАХ ГИПЕРФЕНИЛАЛАНИНЕМИИ Возрастная категория пациента: взрослые Пол пациента: любой Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь, первичная медико-санитарная помощь Условия оказания медицинской помощи: стационарно, в дневном стационаре, амбулаторно Форма оказания медицинской помощи: плановая Фаза течения заболевания (состояния): вне зависимости от фазы Стадия и (или) степень тяжести заболевания (состояния): вне зависимости Осложнения: вне зависимости Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365 Нозологические единицы (код по МКБ X 1 ):Е70.0 Классическая фенилкетонурияЕ70.1 Другие виды гиперфенилаланинемии ______________________________ 1 Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра. 1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния 1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалистаКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставления 2 Усредненный показатель кратности применения В01.004.001 Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный0,111 В01.006.001 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный11 В01.008.001 Прием (осмотр, консультация) врача-дерматовенеролога первичный0,31 В01.013.001 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный11 В01.023.001 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный0,311 В01.035.001 Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра первичный0,321 В01.047.001 Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный0,981 В01.070.009 Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный0,991 ______________________________ 2 Вероятность предоставления медицинских услуг или назначения лекарственных препаратов для медицинского применения (медицинских изделий), включенных в стандарт медицинской помощи, которая может принимать значения от 0 до 1, где 1 означает, что данное мероприятие проводится 100% пациентов, соответствующих данной модели, а цифры менее 1 - указанному в стандарте медицинской помощи проценту пациентов, имеющих соответствующие медицинские показания. 1.2. Лабораторные методы исследования Код медицинской услуги Наименование медицинской услуги Усредненный показатель частоты предоставления Усредненный показатель кратности применения А09.05.080 Исследование уровня фолиевой кислоты в сыворотке крови 0,19 1 А09.05.088 Исследование уровня фенилаланина в крови 1 1 А09.05.214 Исследование уровня гомоцистеина в крови 0,0052 1 А09.05.235 Исследование уровня 25-ОН витамина Д в крови 0,21 1 А09.28.003 Определение белка в моче 0,096 1 А09.28.003.001 Определение альбумина в моче 0,096 1 А09.28.006 Исследование уровня креатинина в моче 0,096 1 А09.28.012 Исследование уровня кальция в моче 0,096 1 А09.28.026 Исследование уровня фосфора в моче 0,096 1 А12.06.060 Определение уровня витамина В12 (цианокобаламин) в крови 0,19 1 А27.05.035 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене РАН (фенилкетонурия) в крови 0,017 1 В03.016.002 Общий (клинический) анализ крови 0,96 1 В03.016.003 Общий (клинический) анализ крови развернутый 0,017 1 В03.016.004 Анализ крови биохимический общетерапевтический 0,99 1 В03.016.006 Общий (клинический) анализ мочи 0,98 1 В03.016.019.001 Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии 1 1 В03.032.004 Комплекс исследований для диагностики фенилкетонурии 0,017 1 1.3. Инструментальные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения А04.16.001 Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)0,981 А04.28.002.001 Ультразвуковое исследование почек0,981 А04.30.001 Ультразвуковое исследование плода0,0191 А05.23.001 Электроэнцефалография0,51 А05.23.001.002 Электроэнцефалография с видеомониторингом0,111 А05.23.009 Магнитно-резонансная томография головного мозга0,111 А06.03.061 Рентгеноденситометрия0,0961 2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением 2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалистаКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения В01.006.002 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный17 В01.013.002 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный0,0371 В01.023.002 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный0,0241 В01.023.003 Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,0006213 В01.035.002 Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра повторный0,00871 В01.047.002 Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта повторный0,00951 В01.047.009 Ежедневный осмотр врачом-терапевтом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,0009413 В01.070.010 Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный0,0171 2.2. Лабораторные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения А09.05.088 Исследование уровня фенилаланина в крови13 А09.28.003 Определение белка в моче0,00171 А09.28.003.001 Определение альбумина в моче0,00171 А09.28.006 Исследование уровня креатинина в моче0,00171 А09.28.012 Исследование уровня кальция в моче0,00171 А09.28.026 Исследование уровня фосфора в моче0,00171 В03.016.019.001 Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии0,0171 2.3. Инструментальные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения А04.30.001 Ультразвуковое исследование плода0,0191 А06.03.061 Рентгеноденситометрия0,00521 3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз КодАнатомо-терапевтическо-химическая классификацияНаименование лекарственного препарата 3 Усредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияССД 4 СКД 5 А16АХ Прочие препараты для лечения заболеваний желудочно-кишечного тракта и нарушений обмена веществ Сапроптерин0,2мг1 400511 000 ______________________________ 3 Международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата. 4 Средняя суточная доза. 5 Средняя курсовая доза. 4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания 4.1. Лечебное питаниеНаименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияКоличество Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)0,001413 4.2. Специализированные продукты лечебного питанияНаименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияССД 4 СКД 5 Специальный продукт лечебного питания, лишенный фенилаланина0,981доза41 460 Специальный продукт лечебного питания, лишенный фенилаланина0,019доза51 825 ______________________________ 3 Международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата. 4 Средняя суточная доза. 5 Средняя курсовая доза.