Об утверждении стандарта медицинской помощи детям при классической фенилкетонурии и других видах гиперфенилаланинемии (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ПРИКАЗ Москва 19 мая 2022 г. № 337н Об утверждении стандарта медицинской помощи детям при классической фенилкетонурии и других видах гиперфенилаланинемии (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) Зарегистрирован Минюстом России 1 июля 2022 г. Регистрационный № 69113 В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, № 48, ст. 6724; 2022, № 1, ст. 51) и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. № 608 (Собрание законодательства Российской Федерации, 2012, № 26, ст. 3526), приказываю: 1. Утвердить стандарт медицинской помощи детям при классической фенилкетонурии и других видах гиперфенилаланинемии (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению. 2. Признать утратившим силу приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 ноября 2012 г. № 737н "Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при классической фенилкетонурии" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 22 января 2013 г., регистрационный № 26651). 3. Внести в паспортную часть стандарта специализированной медицинской помощи детям при нарушениях обмена аминокислот, утвержденного приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 ноября 2012 г. № 738н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 23 января 2013 г., регистрационный № 26689), изменение, исключив слова "Е70 Нарушение обмена ароматических аминокислот". Министр М.А.Мурашко Приложение к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19 мая 2022 г. № 337н СТАНДАРТ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ КЛАССИЧЕСКОЙ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ И ДРУГИХ ВИДАХ ГИПЕРФЕНИЛАЛАНИНЕМИИ (ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ) Возрастная категория пациента: дети Пол пациента: любой Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, в дневном стационаре, стационарно Форма оказания медицинской помощи: плановая Фаза течения заболевания (состояния): вне зависимости от фазы Стадия и (или) степень тяжести заболевания (состояния): вне зависимости Осложнения: вне зависимости Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365 Нозологические единицы (код по МКБ X 1 ): Е70.0 Классическая фенилкетонурия Е70.1 Другие виды гиперфенилаланинемии ______________________________ 1 Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра. 1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния 1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалистаКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставления 2 Усредненный показатель кратности применения В01.004.001 Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный0,0561 В01.006.001 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,0561 В01.013.001 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный0,0561 В01.015.003 Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный0,0171 В01.023.001 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный0,0541 В01.029.001 Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный0,0171 В01.031.001 Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")0,0431 В01.070.009 Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный0,0561 ______________________________ 2 Вероятность предоставления медицинских услуг или назначения лекарственных препаратов для медицинского применения (медицинских изделий), включенных в стандарт медицинской помощи, которая может принимать значения от 0 до 1, где 1 означает, что данное мероприятие проводится 100% пациентов, соответствующих данной модели, а цифры менее 1 - указанному в стандарте медицинской помощи проценту пациентов, имеющих соответствующие медицинские показания. 1.2. Лабораторные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услуги Усредненный показатель частоты предоставления Усредненный показатель кратности применения А09.05.080 Исследование уровня фолиевой кислоты в сыворотке крови 0,00056 1 А09.05.088 Исследование уровня фенилаланина в крови 0,056 1 А12.06.060 Определение уровня витамина В12 (цианокобаламин) в крови 0,00056 1 А27.05.035 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене РАН (фенилкетонурия) в крови 0,056 1 В03.016.003 Общий (клинический) анализ крови развернутый 0,056 1 В03.016.004 Анализ крови биохимический общетерапевтический 0,056 1 В03.016.006 Общий (клинический) анализ мочи 0,056 1 В03.016.019.001 Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии 0,056 1 В03.032.004 Комплекс исследований для диагностики фенилкетонурии 0,056 1 1.3. Инструментальные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения А04.16.001 Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)0,0561 А04.23.001 Нейросонография0,0441 2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением 2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста Код медицинской услуги Наименование медицинской услуги Усредненный показатель частоты предоставления Усредненный показатель кратности применения В01.004.001 Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный 0,94 1 В01.004.002 Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный 0,96 1 В01.006.001 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный 0,33 1 В01.006.002 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный 0,056 1 В01.008.001 Прием (осмотр, консультация) врача-дерматовенеролога первичный 0,17 1 В01.008.002 Прием (осмотр, консультация) врача-дерматовенеролога повторный 0,035 1 В01.013.001 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный 0,94 1 В01.013.002 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный 1 2 В01.015.003 Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный 0,011 1 В01.015.004 Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога повторный 0,017 1 В01.023.001 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный 0,95 1 В01.023.002 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный 1 3 В01.023.003 Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара 0,036 7 В01.031.001 Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный") 0,96 1 В01.031.002 Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный") 1 1 В01.031.005 Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара 0,32 7 В01.035.003 Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный 0,2 1 В01.035.004 Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского повторный 0,2 1 В01.054.001 Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта 0,094 1 В01.070.009 Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный 0,28 1 В01.070.010 Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный 0,15 1 В04.006.001 Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-генетика 1 4 2.2. Лабораторные методы исследования Код медицинской услуги Наименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения А09.05.080 Исследование уровня фолиевой кислоты в сыворотке крови0,11 А09.05.088 Исследование уровня фенилаланина в крови114 А09.05.235 Исследование уровня 25-ОН витамина Д в крови0,151 А09.28.003 Определение белка в моче11 А09.28.003.001 Определение альбумина в моче11 А09.28.006 Исследование уровня креатинина в моче11 А09.28.012 Исследование уровня кальция в моче 1 1 А09.28.026 Исследование уровня фосфора в моче 1 1 А12.06.060 Определение уровня витамина В12 (цианокобаламин) в крови 0,1 1 В03.016.002 Общий (клинический) анализ крови 1 1 В03.016.004 Анализ крови биохимический общетерапевтический 1 1 В03.016.006 Общий (клинический) анализ мочи 1 1 В03.016.019.001 Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии 1 2 2.3. Инструментальные методы исследования Код медицинской услуги Наименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения А04.16.001 Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)11 А04.28.002.001 Ультразвуковое исследование почек11 А05.23.001 Электроэнцефалография0,831 А05.23.001.002 Электроэнцефалография с видеомониторингом0,171 А05.23.009 Магнитно-резонансная томография головного мозга 0,079 1 А06.03.032 Рентгенография кисти 0,044 1 А06.03.061 Рентгеноденситометрия 0,031 1 А06.23.004 Компьютерная томография головного мозга 0,094 1 3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз КодАнатомо-терапевтическо-химическая классификацияНаименование лекарственного препарата 3 Усредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияССД 4 СКД 5 А16АХ Прочие препараты для лечения заболеваний желудочно-кишечного тракта и нарушений обмена веществ Сапроптерин0,05МГ800292 000 ______________________________ 3 Международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата. 4 Средняя суточная доза. 5 Средняя курсовая доза. 4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания 4.1. Лечебное питаниеНаименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияКоличество Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)0,37 4.2. Специализированные продукты лечебного питанияНаименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияССД 4 СКД 5 Специальный продукт лечебного питания, лишенный фенилаланина0,94доза41 460 Специальный продукт лечебного питания, лишенный фенилаланина0,06доза72 555