Об утверждении стандартов медицинской помощи взрослым при дефиците лизосомной кислой липазы

Министерство юстиции Российской Федерации ЗАРЕГИСТРИРОВАНО Регистрационный № 79576 от 24 сентября 2024 г. МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ПРИКАЗ Москва 21 августа 2024 г. № 426н Об утверждении стандартов медицинской помощи взрослым при дефиците лизосомной кислой липазы В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. № 608 , приказываю: Утвердить: стандарт медицинской помощи взрослым при дефиците лизосомной кислой липазы (болезни накопления эфиров холестерина) (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению № 1; стандарт медицинской помощи взрослым при дефиците лизосомной кислой липазы (болезни Вольмана) (лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению № 2. Министр М.А.Мурашко Приложение № 1 к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 августа 2024 г. № 426н СТАНДАРТ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ВЗРОСЛЫМ ПРИ ДЕФИЦИТЕ ЛИЗОСОМНОЙ КИСЛОЙ ЛИПАЗЫ (БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ ЭФИРОВ ХОЛЕСТЕРИНА) (ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ) Возрастная категория пациента: взрослые Пол пациента: любой Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, в дневном стационаре, стационарно Форма оказания медицинской помощи: плановая Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365 Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):Е75.5 Другие нарушения накопления липидов 1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния 1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалистаКод медицинской услуги Наименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения В01.004.001 Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный0,11 В01.006.001 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,11 В01.013.001 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный0,071 В01.015.001 Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный0,0881 В01.023.001 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный0,0211 В01.047.001 Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")0,031 В01.070.009 Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный0,0351 1.2. Лабораторные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения А08.14.001 Патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала печени0,00071 А09.05.017 Исследование уровня мочевины в крови0,11 А09.05.020 Исследование уровня креатинина в крови0,11 В03.005.006 Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)0,11 В03.016.003 Общий (клинический) анализ крови развернутый0,11 В03.016.004 Анализ крови биохимический общетерапевтический0,11 1.3. Инструментальные методы исследования Код медицинской услуги Наименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения А03.16.001 Эзофагогастродуоденоскопия0,11 А04.10.002 Эхокардиография0,0791 А04.12.005.003 Дуплексное сканирование брахиоцефальных артерий с цветным допплеровским картированием кровотока0,051 А04.12.005.005 Дуплексное сканирование экстракраниальных отделов брахиоцефальных артерий 0,05 1 А04.12.005.007 Дуплексное сканирование брахиоцефальных артерий, лучевых артерий с проведением ротационных проб 0,05 1 А04.12.014 Дуплексное сканирование сосудов гепатобиллиарной зоны 0,1 1 А04.12.021 Дуплексное сканирование сосудов селезенки 0,1 1 А04.14.001.005 Эластометрия печени 0,1 1 А04.16.001 Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное) 0,1 1 А04.22.002 Ультразвуковое исследование надпочечников 0,1 1 А04.30.003 Ультразвуковое исследование забрюшинного пространства 0,1 1 А05.10.006 Регистрация электрокардиограммы 0,1 1 А05.30.005 Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости 0,014 1 А06.12.056 Компьютерно-томографическая ангиография сосудов головного мозга 0,05 1 А06.12.058 Компьютерно-томографическая ангиография брахиоцефальных артерий 0,05 1 А11.14.001 Чрескожная биопсия печени 0,0007 1 2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением 2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалистаКод медицинской услуги Наименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения В01.004.001 Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный0,91 В01.004.002 Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный0,031 В01.006.002 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный0,0091 В01.013.001 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный0,451 В01.013.002 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный0,031 В01.015.001 Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный0,0091 В01.015.002 Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога повторный0,0011 В01.023.001 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный0,0091 В01.023.002 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный0,0011 В01.047.002 Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")0,031 В01.047.009 Ежедневный осмотр врачом-терапевтом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара127 В01.070.009 Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный0,271 В01.070.010 Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный0,031 В04.047.001 Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-терапевта (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)")12 2.2. Лабораторные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения В03.005.006 Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)0,91 В03.016.003 Общий (клинический) анализ крови развернутый 1 2 В03.016.004 Анализ крови биохимический общетерапевтический 1 2 2.3. Инструментальные методы исследованияКод медицинской услуги Наименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения А03.16.001 Эзофагогастродуоденоскопия0,271 А04.10.002 Эхокардиография0,91 А04.12.005.003 Дуплексное сканирование брахиоцефальных артерий с цветным допплеровским картированием кровотока0,91 А04.12.005.005 Дуплексное сканирование экстракраниальных отделов брахиоцефальных артерий0,91 А04.12.005.007 Дуплексное сканирование брахиоцефальных артерий, лучевых артерий с проведением ротационных проб0,091 А04.12.014 Дуплексное сканирование сосудов гепатобиллиарной зоны0,91 А04.12.021 Дуплексное сканирование сосудов селезенки0,91 А04.14.001.005 Эластометрия печени0,91 А04.16.001 Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)0,91 А04.30.003 Ультразвуковое исследование забрюшинного пространства 0,27 1 А05.10.006 Регистрация электрокардиограммы 0,9 1 А05.30.005 Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости 0,27 1 А06.12.056 Компьютерно-томографическая ангиография сосудов головного мозга 0,18 1 А06.12.058 Компьютерно-томографическая ангиография брахиоцефальных артерий 0,18 1 3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых дозКодАнатомо-терапевтическо-химическая классификацияНаименование лекарственного препарата (международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата)Усредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияСредняя суточная дозаСредняя курсовая доза А16АВ Ферментные препараты Себелипаза альфа1мг701 820 4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию 4.1. Лечебное питаниеНаименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияКоличество Основной вариант стандартной диеты124 Приложение № 2 к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 августа 2024 г. № 426н СТАНДАРТ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ВЗРОСЛЫМ ПРИ ДЕФИЦИТЕ ЛИЗОСОМНОЙ КИСЛОЙ ЛИПАЗЫ (БОЛЕЗНИ ВОЛЬМАНА) (ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ) Возрастная категория пациента: взрослые Пол пациента: любой Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, в дневном стационаре Форма оказания медицинской помощи: плановая Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365 Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):Е75.5 Другие нарушения накопления липидов 1. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением 1.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалистаКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения В01.006.001 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный11 В01.013.001 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный11 В01.013.002 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный11 В01.015.001 Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный11 В01.023.001 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный11 В01.047.009 Ежедневный осмотр врачом-терапевтом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара152 В04.004.001 Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога112 1.2. Лабораторные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения В03.005.006 Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)12 В03.016.004 Анализ крови биохимический общетерапевтический14 1.3. Инструментальные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения А04.12.014 Дуплексное сканирование сосудов гепатобиллиарной зоны11 А04.12.021 Дуплексное сканирование сосудов селезенки11 А04.16.001 Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)112 А04.22.002 Ультразвуковое исследование надпочечников112 А04.30.003 Ультразвуковое исследование забрюшинного пространства112 2. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых дозКодАнатомо-терапевтическо-химическая классификацияНаименование лекарственного препарата (международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата)Усредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияСредняя суточная дозаСредняя курсовая доза А16АВФерментные препараты Себелипаза альфа1мг21010 920