Об утверждении стандарта медицинской помощи взрослым при болезни Помпе

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ПРИКАЗ Москва 27 ноября 2020 г. № 1260н Об утверждении стандарта медицинской помощи взрослым при болезни Помпе Зарегистрирован Минюстом России 29 января 2021 г. Регистрационный № 62298 В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, № 48, ст. 6724; 2018, № 53, ст. 8415) и подпунктом 5.2.18 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. № 608 (Собрание законодательства Российской Федерации, 2012, № 26, ст. 3526), приказываю: Утвердить стандарт медицинской помощи взрослым при болезни Помпе согласно приложению. Министр М.А.Мурашко Приложение к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 27 ноября 2020 г. № 1260н СТАНДАРТ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ВЗРОСЛЫМ ПРИ БОЛЕЗНИ ПОМПЕ Возрастная категория пациента: взрослые Пол пациента: любой Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь, первичная медико-санитарная помощь Условия оказания медицинской помощи: стационарно, в дневном стационаре, амбулаторно Форма оказания медицинской помощи: плановая Фаза течения заболевания (состояния): вне зависимости от фазы Стадия и (или) степень тяжести заболевания (состояния): вне зависимости Осложнения: вне зависимости Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365 Нозологические единицы (код по МКБ X 1 ): Е74.0 Болезни накопления гликогена 1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния 1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста Код медицинской услуги Наименование медицинской услуги Усредненный показатель частоты предоставления 2 Усредненный показатель кратности применения В01.1.004.001 Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный 0,2 1 В01.006.001 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный 0,7 1 В01.015.001 Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный 0,7 1 В01.023.001 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный 1 1 В01.028.001 Прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога первичный 0,45 1 В01.037.001 Прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога первичный 0,7 1 ВО 1.047.001 Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный 0,42 1 1.2. Лабораторные методы исследования Код медицинской услуги Наименование медицинской услуги Усредненный показатель частоты предоставления Усредненный показатель кратности применения А09.05.256 Исследования уровня N-терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) в крови 0,2 1 А09.28.006 Исследование уровня креатинина в моче 0,44 1 А12.05.027 Определение протромбинового (тромбопластинового) времени в крови или в плазме 0,45 1 А12.05.039 Активированное частичное тромбопластиновое время 0,45 1 А12.28.002 Исследование функции нефронов по клиренсу креатинина (проба Реберга) 0,41 1 В03.016.002 Общий (клинический) анализ крови 1 1 В03.016.004 Анализ крови биохимический общетерапевтический 1 1 В03.016.006 Общий (клинический) анализ мочи 1 1 В03.019.026 Комплекс исследований для диагностики болезни Помпе 0,2 1 1.3. Инструментальные методы исследования Код медицинской услуги Наименование медицинской услуги Усредненный показатель частоты предоставления Усредненный показатель кратности применения А02.26.004 Визометрия 0,02 1 А04.10.002 Эхокардиография 0,7 1 А04.16.001 Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное) 0,36 1 А05.02.001.003 Электронейромиография стимуляционная одного нерва 0,2 3 А05.02.001.011 Электронейромиография игольчатыми электродами (один нерв) 0,2 4 А05.10.006 Регистрация электрокардиограммы 1 1 А06.03.061 Рентгеноденситометрия 0,7 1 А06.09.007.001 Прицельная рентгенография органов грудной клетки 0,5 1 А12.05.113 Капнография 0,06 1 А12.09.001 Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков 1 1 А12.09.005 Пульсоксиметрия 1 1 А12.25.001 Тональная аудиометрия 0,48 1 В03.015.008 Кардиореспираторный мониторинг 0,2 1 В03.020.005 Определение уровня общей физической подготовленности 1 1 2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением 2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалистаКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения В01.003.001 Осмотр (консультация) врачом-анестезиологом- реаниматологом первичный0,042 В01.006.002 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный0,53 B01.015.002 Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога повторный128 B01.023.002 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный133 B01.023.003 Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара137 B01.028.002 Прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога повторный0,253 B01.037.002 Прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога повторный0,53 B01.047.002 Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта повторный0,712 B01.047.009 Ежедневный осмотр врачом-терапевтом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,331 2.2. Лабораторные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения А09.28.006 Исследование уровня креатинина в моче0,562 А12.05.027 Определение протромбинового (тромбопластинового) времени в крови или в плазме0,562 А12.05.039 Активированное частичное тромбопластиновое время0,562 А12.28.002 Исследование функции нефронов по клиренсу креатинина (проба Реберга)0,433 В03.016.002 Общий (клинический) анализ крови13 В03.016.004 Анализ крови биохимический общетерапевтический13 В03.016.006 Общий (клинический) анализ мочи13 2.3. Инструментальные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения А02.26.004 Визометрия0,081 А04.10.002 Эхокардиография0,663 А04.16.001 Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)0,31 А05.10.006 Регистрация электрокардиограммы13 А06.03.061 Рентгеноденситометрия0,53 А06.09.007.001 Прицельная рентгенография органов грудной клетки0,461 А12.09.001 Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков13 А12.09.005 Пульсоксиметрия13 А12.25.001 Тональная аудиометрия0,462 В03.020.005 Определение уровня общей физической подготовленности13 2.4. Хирургические, эндоскопические, эндоваскулярные и другие методы лечения, требующие анестезиологического и/или реаниматологического сопровожденияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения А16.12.063 Установка порта в центральную вену0,081 3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых дозКодАнатомо-терапевтическо- химическая классификацияНаименование лекарственного препарата 3 Усредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияССД 4 СКД 5 А12АХ Препараты кальция в комбинации с витамином D и/или другими препаратами Кальция карбонат+Колекальциферол0,00063шт.2104 А16АВ ферментные препараты Алглюкозидаза альфа1мг1 40036 400 4. Перечень медицинских изделий, имплантируемых в организм человекаКодНаименование вида медицинского изделияУсредненный показатель частоты предоставленияСреднее количество 273580 Порт инфузионный/инъекционный, имплантируемый0,081 5. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания 5.1. Лечебное питаниеНаименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияКоличество Основной вариант стандартной диеты0,7824 ______________________________ 1 Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра. 2 Вероятность предоставления медицинских услуг или назначения лекарственных препаратов для медицинского применения (медицинских изделий), включенных в стандарт медицинской помощи, которая может принимать значения от 0 до 1, где 1 означает, что данное мероприятие проводится 100% пациентов, соответствующих данной модели, а цифры менее 1 - указанному в стандарте медицинской помощи проценту пациентов, имеющих соответствующие медицинские показания. 3 Международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата. 4 Средняя суточная доза. 5 Средняя курсовая доза.