Об утверждении стандарта медицинской помощи взрослым при глутаровой ацидурии 1 типа (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ПРИКАЗ Москва 13 декабря 2022 г. № 788н Об утверждении стандарта медицинской помощи взрослым при глутаровой ацидурии 1 типа (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) Зарегистрирован Минюстом России 19 января 2023 г. Регистрационный № 72055 В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, № 48, ст. 6724; 2022, № 1, ст. 51) и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. № 608 (Собрание законодательства Российской Федерации, 2012, № 26, ст. 3526), приказываю: Утвердить стандарт медицинской помощи взрослым при глутаровой ацидурии 1 типа (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению. Министр М.А.Мурашко Приложение к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 13 декабря 2022 г. № 788н СТАНДАРТ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ВЗРОСЛЫМ ПРИ ГЛУТАРОВОЙ АЦИДУРИИ 1 ТИПА (ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ) Возрастная категория пациента: взрослые Пол пациента: любой Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, стационарно Форма оказания медицинской помощи: экстренная, плановая Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365 Нозологические единицы (код по МКБ X 1 ): E72.3 Нарушения обмена лизина и гидроксилизина 1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния 1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалистаКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставления 2 Усредненный показатель кратности применения B01.006.001 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,51 B01.047.001 Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")0,51 ______________________________ 1 Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра. 2 Вероятность предоставления медицинских услуг или назначения лекарственных препаратов для медицинского применения (медицинских изделий), включенных в стандарт медицинской помощи, которая может принимать значения от 0 до 1, где 1 означает, что данное мероприятие проводится 100% пациентов, соответствующих данной модели, а цифры менее 1 - указанному в стандарте медицинской помощи проценту пациентов, имеющих соответствующие медицинские показания. 2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением 2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалистаКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения B01.003.003 Суточное наблюдение врачом-анестезиологом-реаниматологом0,57 B01.006.001 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,51 B01.006.002 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный12 B01.013.001 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный11 B01.013.002 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный11 B01.015.001 Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный0,551 B01.020.001 Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре11 B01.020.005 Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре повторный12 B01.023.001 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный11 B01.023.002 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный11 B01.023.003 Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,7312 B01.024.001 Прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга первичный0,821 B01.024.002 Прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга повторный0,151 B01.025.001 Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный0,151 B01.029.001 Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный11 B01.029.002 Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный0,151 B01.047.002 Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")0,54 B01.047.009 Ежедневный осмотр врачом-терапевтом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,5711 B01.050.001 Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный11 B01.050.002 Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный11 B01.070.009 Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный0,81 B04.047.001 Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-терапевта (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)")11 2.2. Лабораторные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения B03.016.003 Общий (клинический) анализ крови развернутый14 B03.016.004 Анализ крови биохимический общетерапевтический13 B03.016.006 Общий (клинический) анализ мочи13 B03.016.011 Исследование кислотно-основного состояния и газов крови111 B03.016.018 Комплексное определение содержания органических кислот в моче13 B03.016.019.001 Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии13 2.3. Инструментальные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A02.26.003 Офтальмоскопия11 A04.16.001 Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)11 A04.28.002.001 Ультразвуковое исследование почек11 A05.23.001 Электроэнцефалография11 A05.23.001.002 Электроэнцефалография с видеомониторингом0,521 A05.23.009 Магнитно-резонансная томография головного мозга0,571 A06.03.061 Рентгеноденситометрия0,321 A06.23.004 Компьютерная томография головного мозга0,211 2.4. Немедикаментозные методы профилактики, лечения и медицинской реабилитацииКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A11.16.010 Установка назогастрального зонда0,11 A17.30.019 Воздействие переменным магнитным полем (ПеМП)0,230 A17.30.025 Общая магнитотерапия0,230 A19.23.001 Упражнения лечебной физкультурой, направленные на уменьшение спастики0,230 A19.23.002 Лечебная физкультура при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга0,230 A19.23.002.001 Лечебная физкультура при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга в бассейне0,230 A19.23.002.003 Лечебная физкультура при афазии, дизартрии0,230 A19.23.002.009 Лечебная физкультура при дисфагии0,130 A19.23.002.010 Индивидуальное занятие лечебной физкультурой при дисфагии0,13 A19.23.002.011 Тренировка с биологической обратной связью по электромиографии при дисфагии0,13 A19.23.002.012 Процедуры, направленные на уменьшение спастики0,230 A19.23.002.016 Механотерапия при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга0,530 A19.23.002.017 Роботизированная механотерапия при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга0,130 A19.23.002.025 Лечебная физкультура с использованием аппаратов и тренажеров при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга0,130 A19.23.002.026 Гидрокинезотерапия при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга0,130 A19.23.003 Коррекция нарушения двигательной функции при помощи биологической обратной связи0,130 A19.23.004 Коррекция нарушения двигательной функции с использованием компьютерных технологий0,13 A19.23.005 Пособие по восстановлению позо-статических функций0,13 A19.23.006 Динамическая проприокоррекция0,130 A21.23.001 Массаж при заболеваниях центральной нервной системы0,230 A21.23.005 Нейропсихологическая реабилитация0,130 A23.30.050 Услуги по обслуживанию ортопедических приспособлений0,13 A23.30.050.001 Коррекция съемной ортопедической конструкции0,13 B05.023.002.001 Услуги по медицинской реабилитации пациента с заболеваниями центральной нервной системы0,230 3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз КодАнатомо-терапевтическо-химическая классификацияНаименование лекарственного препарата 3 Усредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияССД 4 СКД 5 A10AB Инсулины короткого действия и их аналоги для инъекционного введения Инсулин растворимый [человеческий генно-инженерный]0,5МЕ35210 A16AA Аминокислоты и их производные Левокарнитин1г72 555 C03CA Сульфонамиды Фуросемид0,35мг70420 4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию 4.1. Лечебное питаниеНаименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияКоличество Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)118 4.2. Специализированные продукты лечебного питанияНаименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияССД 4 СКД 5 Специализированный продукт лечебного питания, лишенный лизина и триптофана0,5доза31 095 ______________________________ 3 Международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата. 4 Средняя суточная доза. 5 Средняя курсовая доза.