Об утверждении стандарта медицинской помощи детям при проксимальной спинальной мышечной атрофии 5Q (диагностика и лечение)

Министерство юстиции Российской Федерации ЗАРЕГИСТРИРОВАНО Регистрационный № 81295 от 18 февраля 2025 г. МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ПРИКАЗ Москва 14 января 2025 г. № 6н Об утверждении стандарта медицинской помощи детям при проксимальной спинальной мышечной атрофии 5Q (диагностика и лечение) В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. № 608, приказываю: 1. Утвердить стандарт медицинской помощи детям при проксимальной спинальной мышечной атрофии 5Q (диагностика и лечение) согласно приложению. 2. Признать утратившим силу приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 1 сентября 2021 г. № 895н "Об утверждении стандарта медицинской помощи детям при проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 1 ноября 2021 г., регистрационный № 65660). Министр М.А.Мурашко Приложение к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 14 января 2025 г. № 6н СТАНДАРТ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ ПРОКСИМАЛЬНОЙ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ 5Q (ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ) Возрастная категория пациента: дети Пол пациента: любой Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь, паллиативная медицинская помощь Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, в дневном стационаре, стационарно Форма оказания медицинской помощи: экстренная, неотложная, плановая Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365 Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра): G12.0 Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана] G12.1 Другие наследственные спинальные мышечные атрофии 1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния 1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалистаКод медицинской услуги Наименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения B01.006.001 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,0761 B01.023.001 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный0,0331 B01.031.001 Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")0,021 1.2. Лабораторные методы исследования Код медицинской услуги Наименование медицинской услуги Усредненный показатель частоты предоставления Усредненный показатель кратности примененияAА08.02.001.001 Патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала мышечной ткани с применением иммуногистохимических методов 0,0003 1A27.05.034 Молекулярно-генетическое исследование делеций 7-го/ или 8-го экзонов гена SMN1 (спинальная амиотрофия) в крови 0,076 1B03.005.006 Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза) 0,076 1B03.016.003 Общий (клинический) анализ крови развернутый 0,076 1B03.016.004 Анализ крови биохимический общетерапевтический 0,076 1B03.016.006 Общий (клинический) анализ мочи 0,076 1B03.016.011 Исследование кислотно-основного состояния и газов крови 0,03 1 1.3. Инструментальные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A05.02.001 Электромиография игольчатая (одна мышца)0,0154 A05.02.001.003 Электронейромиография стимуляционная одного нерва0,0154 A05.02.002 Магнитно-резонансная томография мышечной системы0,00121 A11.02.001 Биопсия мышцы0,00031 2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением 2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалистаКод медицинской услуги Наименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения B01.003.003 Суточное наблюдение врачом-анестезиологом- реаниматологом0,114 B01.004.001 Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный0,871 B01.004.002 Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный0,111 B01.006.002 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный0,0761 B01.010.001 Прием (осмотр, консультация) врача-детского хирурга первичный0,031 B01.010.002 Прием (осмотр, консультация) врача-детского хирурга повторный0,0121 B01.010.003 Ежедневный осмотр врачом-детским хирургом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,0282 B01.013.001 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный0,871 B01.013.002 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный0,132 B01.015.003 Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный0,271 B01.015.004 Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога повторный0,0341 B01.020.001 Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре11 B01.020.005 Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре повторный13 B01.023.001 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный0,851 B01.023.002 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный0,65 B01.023.003 Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара149 B01.024.001 Прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга первичный0,00151 B01.024.002 Прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга повторный0,000743 B01.028.001 Прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога первичный0,0271 B01.028.002 Прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога повторный0,0122 B01.028.003 Ежедневный осмотр врачом-оториноларингологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,00511 B01.031.001 Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")0,981 B01.031.002 Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")0,932 B01.031.005 Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,1103 B01.037.001 Прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога первичный0,871 B01.037.002 Прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога повторный0,511 B01.037.003 Ежедневный осмотр врачом-пульмонологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,00228 B01.049.001 Прием (осмотр, консультация) врача-торакального хирурга первичный0,000571 B01.049.002 Прием (осмотр, консультация) врача-торакального хирурга повторный0,000171 B01.049.003 Ежедневный осмотр врачом-торакальным хирургом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,000171 B01.050.001 Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный11 B01.050.002 Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный14 B01.054.001 Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта13 B01.058.003 Прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога первичный0,0321 B01.064.003 Прием (осмотр, консультация) врача-стоматолога детского первичный0,00131 B01.068.001 Прием (осмотр, консультация) врача-челюстно-лицевого хирурга первичный0,00131 B01.070.006 Прием (осмотр, консультация) врача по паллиативной медицинской помощи первичный0,111 B01.070.007 Прием (осмотр, консультация) врача по паллиативной медицинской помощи повторный0,06625 B01.070.009 Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный0,0381 B01.070.010 Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный0,03338 B01.070.012 Патронаж выездной патронажной бригадой отделения выездной патронажной паллиативной медицинской помощи детям0,745 2.2. Лабораторные методы исследования Код медицинской услуги Наименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A09.05.235 Исследование уровня 25-ОН витамина Д в крови0,871 A09.28.015 Обнаружение кетоновых тел в моче0,0871 B03.005.006 Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)0,533 B03.016.003 Общий (клинический) анализ крови развернутый 1 7 B03.016.004 Анализ крови биохимический общетерапевтический 0,87 3 B03.016.006 Общий (клинический) анализ мочи 0,51 5 B03.016.011 Исследование кислотно-основного состояния и газов крови 0,87 2 2.3. Инструментальные методы исследования Код медицинской услуги Наименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A04.03.002 Ультразвуковое исследование позвоночника0,0262 A04.07.002 Ультразвуковое исследование слюнных желез0,012 A04.10.002 Эхокардиография0,872 A05.03.002 Магнитно-резонансная томография позвоночника (один отдел)0,122 A05.10.006 Регистрация электрокардиограммы0,871 A05.12.008 Чрескожный мониторинг парциального давления кислорода0,582 A06.03.010 Рентгенография шейного отдела позвоночника0,0871 A06.03.014 Рентгенография грудного и поясничного отдела позвоночника0,331 A06.03.058 Компьютерная томография позвоночника (один отдел) 0,12 2 A06.03.061 Рентгеноденситометрия 0,23 1 A06.03.061.001 Рентгеноденситометрия поясничного отдела позвоночника 0,28 1 A06.04.011 Рентгенография тазобедренного сустава 0,87 1 A06.09.007.001 Прицельная рентгенография органов грудной клетки 0,36 2 A12.05.113 Капнография 0,003 2 A12.05.114 Капнометрия 0,11 3 A12.09.001 Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков 0,17 2 A12.09.005 Пульсоксиметрия 0,069 164 B03.015.008 Кардиореспираторный мониторинг 0,59 2 2.4. Хирургические, эндоскопические, эндоваскулярные и другие методы лечения, требующие анестезиологического и/или реаниматологического сопровождения Код медицинской услуги Наименование медицинской услуги Усредненный показатель частоты предоставления Усредненный показатель кратности применения A11.23.002 Введение лекарственных препаратов в спинномозговой канал 0,46 3 A16.08.004 Постановка постоянной трахеостомы 0,011 1 A16.16.034 Гастростомия 0,00046 1 A16.16.034.001 Гастростомия с использованием видеоэндоскопических технологий 0,043 1 A16.16.034.003 Лапароскопическая гастростомия 0,0018 1 2.5. Немедикаментозные методы профилактики, лечения и медицинской реабилитации Код медицинской услуги Наименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A11.16.010 Установка назогастрального зонда0,0311 A13.23.004 Медико-логопедическая процедура при дисфагии0,6921 A13.23.008 Медико-логопедическая процедура с использованием интерактивных информационных технологий0,820 A13.29.014 Процедуры по адаптации к условиям макросреды0,3152 A14.08.004 Отсасывание слизи из верхних дыхательных путей0,6365 A15.03.003.002 Наложение циркулярной гипсовой повязки0,168 A16.09.011 Искусственная вентиляция легких0,15365 A16.09.011.006 Неинвазивная вентиляция с двухуровневым положительным давлением0,45365 A19.04.001 Лечебная физкультура при заболеваниях и травмах суставов125 A19.24.001 Лечебная физкультура при заболеваниях периферической нервной системы125 A19.24.001.004 Роботизированная механотерапия при заболеваниях периферической нервной системы0,02720 A19.24.001.012 Тренировка с биологической обратной связью по электромиографии при заболеваниях периферической нервной системы0,323 A19.24.001.026 Лечебная физкультура с использованием аппаратов и тренажеров при заболеваниях периферической нервной системы0,4925 A19.30.008 Лечебное плавание в бассейне0,328 A19.30.012 Упражнения лечебной физкультуры с использованием подвесных систем0,5120 A20.23.001 Воздействие лечебной грязью при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга (озокерит)0,523 A20.24.002 Парафинотерапия заболеваний периферической нервной системы0,523 A21.01.001 Общий массаж медицинский123 A21.01.002 Массаж лица медицинский123 A21.01.003 Массаж шеи медицинский123 A21.01.004 Массаж верхней конечности медицинский124 A21.01.009 Массаж нижней конечности медицинский124 A21.03.007 Массаж спины медицинский123 A21.08.002 Лечебная физкультура при заболеваниях верхних дыхательных путей 0,91 23 A21.30.005 Массаж грудной клетки медицинский 1 30 A21.30.006 Эрготерапия 0,36 20 B05.023.005 Услуги по медицинской реабилитации детей с нейро-ортопедической патологией методами лечебного тейпирования 0,53 23 3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых дозКодАнатомо-терапевтическо-химическая классификацияНаименование лекарственного препарата (международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата)Усредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияСредняя суточная дозаСредняя курсовая доза A06AD Осмотические слабительные средства Лактулоза0,083мг10 0052 911 455 Лактулоза0,0068мг3 335970 485 Макрогол0,078г101 800 Макрогол0,0064г4720 A11CC Витамин D и его аналоги Колекальциферол0,076тыс.ME1365 Колекальциферол0,55ME3 500420 000 A12AA Препараты кальция Кальция глюконат0,55г2240 M03АХ Другие миорелаксанты периферического действия Ботулинический токсин типа А0,01ЕД60120 M09АХ Прочие препараты для лечения заболеваний костно-мышечной системы Нусинерсен0,46мг1236 Онасемноген абепарвовек0,065трлн. вектор-геномов1 1001 100 Рисдиплам0,0049мг2648 Рисдиплам0,38мг51 825 4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию 4.1. Лечебное питание Наименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияКоличество Основной вариант стандартной диеты0,8860 Сухая адаптированная молочная смесь для вскармливания детей с рождения0,08544 4.2. Специализированные продукты лечебного питания Наименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияСредняя суточная дозаСредняя курсовая доза Сухая специальная смесь на основе гидролизата белков молочной сыворотки для вскармливания детей с рождения0,25доза4248 Сухая специальная смесь на основе гидролизата белков молочной сыворотки для вскармливания детей с рождения0,029доза5220 Энтеральное питание (ЭП)0,62доза160