Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи взрослым при нарушении обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурии) (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)

Министерство юстиции Российской Федерации ЗАРЕГИСТРИРОВАНО Регистрационный № 83423 от 1 сентября 2025 г. МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ПРИКАЗ Москва 31 июля 2025 г. № 458н Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи взрослым при нарушении обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурии) (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. № 608, приказываю: Утвердить стандарт первичной медико-санитарной помощи взрослым при нарушении обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурии) (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение). Министр М.А.Мурашко Приложение к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 31 июля 2025 г. № 458н СТАНДАРТ ПЕРВИЧНОЙ МЕДИКО-САНИТАРНОЙ ПОМОЩИ ВЗРОСЛЫМ ПРИ НАРУШЕНИИ ОБМЕНА СЕРОСОДЕРЖАЩИХ АМИНОКИСЛОТ (ГОМОЦИСТИНУРИИ) (ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ) Возрастная категория пациента: взрослые Пол пациента: любой Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно Форма оказания медицинской помощи: плановая Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365 Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):Е72.1Нарушения обмена серосодержащих аминокислот 1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния 1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалистаКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения В01.006.001 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,31 В01.023.001 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный0,31 В01.047.001 Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")0,41 2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением 2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалистаКод медицинской услуги Наименование медицинской услуги Усредненный показатель частоты предоставления Усредненный показатель кратности применения В01.004.001 Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный 0,05 1 В01.005.001 Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога первичный 1 1 В01.006.002 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный 0,3 2 В01.013.001 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный 0,05 1 В01.015.001 Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный 0,4 1 В01.023.001 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный 0,4 1 В01.023.002 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный 0,3 2 В01.025.001 Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный 0,05 1 В01.029.001 Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный 1 1 В01.035.001 Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра первичный 0,5 1 В01.047.002 Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный") 0,4 1 В01.050.001 Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный 0,2 1 В01.058.001 Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный 0,3 1 В01.070.009 Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный 0,5 1 В04.006.001 Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-генетика 0,1 1 В04.047.001 Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-терапевта (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)") 0,9 1 2.2. Лабораторные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения А09.05.080 Исследование уровня фолиевой кислоты в сыворотке крови 0,05 1 А09.05.214 Исследование уровня гомоцистеина в крови 1 1 А09.05.235 Исследование уровня 25-ОН витамина Д в крови 0,1 1 А12.06.060 Определение уровня витамина В12 (цианокобаламин) в крови 0,05 1 В03.005.006 Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза) 1 1 В03.016.003 Общий (клинический) анализ крови развернутый 1 1 В03.016.004 Анализ крови биохимический общетерапевтический 1 1 В03.016.019.001 Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии 1 1 2.3. Инструментальные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения А02.26.003 Офтальмоскопия11 А02.26.015 Офтальмотонометрия0,31 А04.10.002 Эхокардиография0,61 А04.16.001 Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)0,31 А04.28.002.001 Ультразвуковое исследование почек0,31 А05.10.006 Регистрация электрокардиограммы0,61 А05.23.001 Электроэнцефалография0,51 А06.03.057 Рентгенография пораженной части костного скелета0,51 А06.03.061 Рентгеноденситометрия0,51 3. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию 3.1. Специализированные продукты лечебного питанияНаименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияСредняя суточная дозаСредняя курсовая доза Специальный продукт лечебного питания, лишенный метионина0,8доза31 095