Об утверждении стандарта медицинской помощи взрослым при 5q-ассоциированной спинальной мышечной атрофии (диагностика и лечение)

Министерство юстиции Российской Федерации ЗАРЕГИСТРИРОВАНО Регистрационный № 81044 от 27 января 2025 г. МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ПРИКАЗ Москва 13 декабря 2024 г. № 683н Об утверждении стандарта медицинской помощи взрослым при 5q-ассоциированной спинальной мышечной атрофии (диагностика и лечение) В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. № 608, приказываю: Утвердить стандарт медицинской помощи взрослым при 5q-ассоциированной спинальной мышечной атрофии (диагностика/и лечение) согласно приложению. Министр М.А.Мурашко Приложение к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 13 декабря 2024 г. № 683н СТАНДАРТ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ВЗРОСЛЫМ ПРИ SQ-АССОЦИИРОВАННОЙ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ (ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ) Возрастная категория пациента: взрослые Пол пациента: любой Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь, паллиативная медицинская помощь Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, в дневном стационаре, стационарно Форма оказания медицинской помощи: плановая Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365 Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):G12.0Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана]G12.1Другие наследственные спинальные мышечные атрофии 1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния 1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста Код медицинской услуги Наименование медицинской услуги Усредненный показатель частоты предоставления Усредненный показатель кратности применения B01.006.001 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный 0,03 1 B01.023.001 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный 0,027 1 1.2. Лабораторные методы исследования Код медицинской услуги Наименование медицинской услуги Усредненный показатель частоты предоставления Усредненный показатель кратности применения A27.05.034 Молекулярно-генетическое исследование делеций 7-го/ или 8-го экзонов гена SMN1 (спинальная амиотрофия) в крови 0,03 1 B0З.019.014 Комплекс исследований для диагностики спинальной мышечной атрофии 0,03 1 1.3. Инструментальные методы исследования Код медицинской услуги Наименование медицинской услуги Усредненный показатель частоты предоставления Усредненный показатель кратности применения A05.02.001 Электромиография игольчатая (одна мышца) 0,015 1 A05.02.001.003 Электронейромиография стимуляционная одного нерва 0,015 1 A05.02.002 Магнитно-резонансная томография мышечной системы 0,0015 1 2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением 2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста Код медицинской услуги Наименование медицинской услуги Усредненный показатель частоты предоставления Усредненный показатель кратности примененияB01.003.003 Суточное наблюдение врачом-анестезиологом-реаниматологом 0,015 1B01.004.001 Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный 0,013 1B01.004.002 Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный 0,0013 1B01.006.002 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный 0,03 1B01.013.001 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный 0,039 1B01.013.002 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный 0,0052 1B01.015.001 Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный 0,0035 1B01.015.002 Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога повторный 0,000015 1B01.020.001 Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре 0,001 1B01.023.001 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный 0,97 1B01.023.002 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный 1 2B01.023.003 Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара 0,7 24B01.024.001 Прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга первичный 0,0068 1 1B01.028.001 Прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога первичный 0,031 1B01.028.002 Прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога повторный 0,00092 1B01.028.003 Ежедневный осмотр врачом-оториноларингологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара 0,000086 6B01.037.001 Прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога первичный 0,068 1B01.037.002 Прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога повторный 0,0015 1B01.047.001 Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный") 0,3 1B01.047.002 Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный") 0,19 1B01.047.009 Ежедневный осмотр врачом-терапевтом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара 0,4 22B01.049.001 Прием (осмотр, консультация) врача-торакального хирурга первичный 0,0015 1B01.049.003 Ежедневный осмотр врачом-торакальным хирургом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара 0,0000045 6B01.050.001 Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный 0,019 1B01.050.002 Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный 0,000031 1B01.054.001 Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта 0,031 1B01.057.005 Ежедневный осмотр врачом-хирургом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара 0,16 2B01.058.001 Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный 0,018 1B01.070.006 Прием (осмотр, консультация) врача по паллиативной медицинской помощи первичный 0,018 1B01.070.009 Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный 0,031 1B01.070.011 Патронаж выездной патронажной бригадой отделения выездной патронажной паллиативной медицинской помощи взрослым 0,41 9 2.2. Лабораторные методы исследования Код медицинской услуги Наименование медицинской услуги Усредненный показатель частоты предоставления Усредненный показатель кратности примененияA09.05.023 Исследование уровня глюкозы в крови 0,03 1A09.05.033 Исследование уровня неорганического фосфора в крови 0,03 1A09.05.046 Определение активности щелочной фосфатазы в крови 0,03 1A09.05.058 Исследование уровня паратиреоидного гормона в крови 0,03 1A09.05.206 Исследование уровня ионизированного кальция в крови 0,03 1A09.05.235 Исследование уровня 25-ОН витамина Д в крови 0,03 1A09.28.015 Обнаружение кетоновых тел в моче 0,003 1A12.05.005 Определение основных групп по системе AB0 0,015 1A12.05.006 Определение антигена D системы Резус (резус-фактор) 0,015 1A12.05.007 Определение подгруппы и других групп крови меньшего значения А-1, А-2, D, Сс, Е, Kell, Duffy 0,015 1A12.05.120 Исследование уровня тромбоцитов в крови 0,065 3A26.06.036 Определение антигена (HbsAg) вируса гепатита В (Hepatitis В virus) в крови 0,015 1A26.06.041 Определение антител к вирусу гепатита С (Hepatitis С virus) в крови 0,015 1A26.06.048 Определение антител классов М, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-1 (Human immunodeficiency virus HIV 1) в крови 0,015 1A26.06.082 Определение антител к бледной трепонеме (Treponema pallidum) в крови 0,015 1B03.005.006 Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза) 0,035 2B03.016.002 Общий (клинический) анализ крови 1 1B03.016.004 Анализ крови биохимический общетерапевтический 1 1B03.016.006 Общий (клинический) анализ мочи 1 1B03.016.011 Исследование кислотно-основного состояния и газов крови 0,015 1 2.3. Инструментальные методы исследования Код медицинской услуги Наименование медицинской услуги Усредненный показатель частоты предоставления Усредненный показатель кратности примененияA02.12.002.001 Суточное мониторирование артериального давления 0,00066 1A03.09.002 Трахеоскопия 0,0000045 1A03.16.001 Эзофагогастродуоденоскопия 0,015 1A04.03.002 Ультразвуковое исследование позвоночника 0,00075 1A04.07.002 Ультразвуковое исследование слюнных желез 0,05 3A04.10.002 Эхокардиография 0,0015 1A04.12.002.001 Ультразвуковая допплерография сосудов (артерий и вен) нижних конечностей 0,0073 1A04.16.001 Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное) 0,015 1A04.30.004 Ультразвуковое определение жидкости в брюшной полости 0,0073 1A05.02.001.002 Электромиография накожная (одна анатомическая зона) 0,00066 1A05.03.002 Магнитно-резонансная томография позвоночника (один отдел) 0,01 2A05.10.006 Регистрация электрокардиограммы 1 1A05.10.007 Мониторирование электрокардиографических данных 0,00066 1A05.10.008 Холтеровское мониторирование сердечного ритма 0,00066 1A05.12.008 Чрескожный мониторинг парциального давления кислорода 0,00048 1A05.23.001.002 Электроэнцефалография с видеомониторингом 0,00066 1A05.26.006 Электроокулография 0,00066 1A06.03.010 Рентгенография шейного отдела позвоночника 0,076 1A06.03.014 Рентгенография грудного и поясничного отдела позвоночника 0,096 1A06.03.016 Рентгенография поясничного и крестцового отдела позвоночника 0,058 1A06.03.032 Рентгенография кисти 0,1 1A06.03.058 Компьютерная томография позвоночника (один отдел) 0,011 1A06.03.061 Рентгеноденситометрия 0,9 1A06.09.005 Компьютерная томография органов грудной полости 0,1 1A06.09.007.001 Прицельная рентгенография органов грудной клетки 0,05 2A06.17.002 Рентгеноконтроль прохождения контрастного вещества по желудку, тонкой и ободочной кишке 0,0073 1A12.01.008 Определение парциального давления кислорода в мягких тканях (оксиметрия) 0,00066 1A12.09.001 Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков 1 1A12.09.005 Пульсоксиметрия 0,6 1B03.015.008 Кардиореспираторный мониторинг 0,00066 1 2.4. Хирургические, эндоскопические, эндоваскулярные и другие методы лечения, требующие анестезиологического и/или реаниматологического сопровождения Код медицинской услуги Наименование медицинской услуги Усредненный показатель частоты предоставления Усредненный показатель кратности примененияA11.23.002 Введение лекарственных препаратов в спинномозговой канал 0,33 3A16.08.004 Постановка постоянной трахеостомы 0,00009 1A16.16.033.001 Фундопликация лапароскопическая 0,0023 1A16.16.034 Гастростомия 0,16 2A16.16.034.001 Гастростомия с использованием видеоэндоскопических технологий 0,0059 1A16.16.034.003 Лапароскопическая гастростомия 0,0059 1A16.16.043 Эзофагогастрофундопликация 0,00059 1 2.5. Немедикаментозные методы профилактики, лечения и медицинской реабилитации Код медицинской услуги Наименование медицинской услуги Усредненный показатель частоты предоставления Усредненный показатель кратности примененияA11.16.010 Установка назогастрального зонда 0,0031 1A13.23.001 Медико-логопедическое исследование при дисфагии 0,11 32A13.23.004 Медико-логопедическая процедура при дисфагии 0,2 24A13.23.008 Медико-логопедическая процедура с использованием интерактивных информационных технологий 0,31 27A13.29.014 Процедуры по адаптации к условиям макросреды 1 16A14.08.004 Отсасывание слизи из верхних дыхательных путей 0,1 21A16.09.011 Искусственная вентиляция легких 0,001 365A16.09.011.006 Неинвазивная вентиляция с двухуровневым положительным давлением 0,24 365A17.02.001 Электростимуляция мышц 0,05 32A17.24.010 Многофункциональная электростимуляция мышц 0,05 32A19.04.001 Лечебная физкультура при заболеваниях и травмах суставов 1 32A19.24.001 Лечебная физкультура при заболеваниях периферической нервной системы 1 32A19.24.001.003 Механотерапия при заболеваниях периферической нервной системы 1 16A19.24.001.004 Роботизированная механотерапия при заболеваниях периферической нервной системы 1 16A19.30.008 Лечебное плавание в бассейне 0,38 27A21.01.001 Общий массаж медицинский 0,1 17A21.01.002 Массаж лица медицинский 0,39 18A21.01.003 Массаж шеи медицинский 0,39 18A21.01.004 Массаж верхней конечности медицинский 0,1 17A21.01.009 Массаж нижней конечности медицинский 0,2 15A21.03.007 Массаж спины медицинский 0,14 16A21.08.002 Лечебная физкультура при заболеваниях верхних дыхательных путей 0,39 37A21.30.005 Массаж грудной клетки медицинский 0,39 23A21.30.006 Эрготерапия 0,095 4 3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз КодАнатомо-терапевтическо-химическая классификацияНаименование лекарственного препарата (международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата)Усредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияСредняя суточная дозаСредняя курсовая доза A06AD Осмотические слабительные средства Лактулоза0,03мг10 005420 210 Макрогол0,01г20840 M03AX Другие миорелаксанты периферического действия Ботулинический токсин типа А0,05ЕД80240 M09AX Прочие препараты для лечения заболеваний костно-мышечной системы Нусинерсен0,33мг1236 Рисдиплам0,33мг51 785 4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию 4.1. Лечебное питаниеНаименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияКоличество Основной вариант стандартной диеты0,530 Энтеральное питание (ЭП)0,1623