Об утверждении стандарта медицинской помощи взрослым при изовалериановой ацидемии/ацидурии (лечение и диспансерное наблюдение)

Министерство юстиции Российской Федерации ЗАРЕГИСТРИРОВАНО Регистрационный № 84144 от 12 ноября 2025 г. МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ПРИКАЗ Москва 6 октября 2025 г. № 608н Об утверждении стандарта медицинской помощи взрослым при изовалериановой ацидемии/ацидурии (лечение и диспансерное наблюдение) В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. № 608, приказываю: 1. Утвердить стандарт медицинской помощи взрослым при изовалериановой ацидемии/ацидурии (лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению. 2. Признать утратившим силу приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 августа 2022 г. № 541н "Об утверждении стандарта медицинской помощи взрослым при изовалериановой ацидемии/ацидурии (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 5 сентября 2022 г., регистрационный № 69935). Министр М.А.Мурашко Приложение к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 6 октября 2025 г. № 608н СТАНДАРТ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ВЗРОСЛЫМ ПРИ ИЗОВАЛЕРИАНОВОЙ АЦИДЕМИИ/АЦИДУРИИ (ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ) Возрастная категория пациента: взрослые Пол пациента: любой Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, стационарно Форма оказания медицинской помощи: экстренная, плановая Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365 Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):E71.1Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью 1. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением 1.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалистаКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения B01.003.003 Суточное наблюдение врачом-анестезиологом-реаниматологом0,37 B01.004.001 Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный0,41 B01.006.001 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,81 B01.006.002 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный0,57 B01.013.001 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный11 B01.013.002 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный0,83 B01.015.001 Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный0,241 B01.015.002 Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога повторный0,22 B01.023.001 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный11 B01.023.002 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный0,43 B01.023.003 Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,425 B01.029.001 Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный0,241 B01.029.002 Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный0,11 B01.035.001 Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра первичный0,51 B01.047.001 Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")0,51 B01.047.002 Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")0,55 B01.047.009 Ежедневный осмотр врачом-терапевтом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,425 B01.070.009 Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный0,81 B01.070.010 Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный0,51 B04.047.001 Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-терапевта (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)")11 1.2. Лабораторные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A09.05.207 Исследование уровня молочной кислоты в крови15 A09.28.015 Обнаружение кетоновых тел в моче0,253 B03.016.003 Общий (клинический) анализ крови развернутый13 B03.016.004 Анализ крови биохимический общетерапевтический13 B03.016.011 Исследование кислотно-основного состояния и газов крови19 B03.016.018 Комплексное определение содержания органических кислот в моче12 B03.016.019.001 Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии12 1.3. Инструментальные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A02.26.003 Офтальмоскопия0,241 A04.10.002 Эхокардиография0,53 A04.16.001 Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)0,82 A05.10.006 Регистрация электрокардиограммы0,82 A05.23.001 Электроэнцефалография0,52 A05.23.001.002 Электроэнцефалография с видеомониторингом0,22 A05.23.009 Магнитно-резонансная томография головного мозга0,12 A05.23.009.001 Магнитно-резонансная томография головного мозга с контрастированием0,0251 A06.23.004 Компьютерная томография головного мозга0,052 A06.23.004.006 Компьютерная томография головного мозга с внутривенным контрастированием0,0251 1.4. Хирургические, эндоскопические, эндоваскулярные и другие методы лечения, требующие анестезиологического и/или реаниматологического сопровожденияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A16.16.034 Гастростомия0,051 1.5. Немедикаментозные методы профилактики, лечения и медицинской реабилитацииКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A11.16.010 Установка назогастрального зонда0,0751 2. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых дозКодАнатомо-терапевтическо-химическая классификацияНаименование лекарственного препарата (международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата)Усредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияСредняя суточная дозаСредняя курсовая доза A16AA Аминокислоты и их производные Карглумовая кислота0,25г742 B05BA Растворы для парентерального питания Декстроза0,45г2001 200 B05BB Растворы, влияющие на водно-электролитный баланс Калия хлорид+Натрия гидрокарбонат+Натрия хлорид0,13мл100600 Натрия лактата раствор сложный [Калия хлорид+Кальция хлорид+Натрия хлорид+Натрия лактат]0,13л212 B05CB Солевые растворы Натрия хлорид0,13мл5003 000 3. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию 3.1. Лечебное питаниеНаименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияКоличество Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)0,826 3.2. Специализированные продукты лечебного питанияНаименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияСредняя суточная дозаСредняя курсовая доза Специализированный продукт лечебного питания, лишенный лейцина0,5доза31 095