Об утверждении стандарта медицинской помощи взрослым при нарушениях митохондриального бета-окисления жирных кислот (лечение и диспансерное наблюдение)

Министерство юстиции Российской Федерации ЗАРЕГИСТРИРОВАНО Регистрационный № 84090 от 6 ноября 2025 г. МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ПРИКАЗ Москва 6 октября 2025 г. № 604н Об утверждении стандарта медицинской помощи взрослым при нарушениях митохондриального бета-окисления жирных кислот (лечение и диспансерное наблюдение) В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. № 608, приказываю: 1. Утвердить стандарт медицинской помощи взрослым при нарушениях митохондриального -окисления жирных кислот (лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению. 2. Признать утратившим силу приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 августа 2022 г. № 542н "Об утверждении стандарта медицинской помощи взрослым при нарушениях митохондриального -окисления жирных кислот (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 5 сентября 2022 г., регистрационный № 69934). Министр М.А.Мурашко Приложение к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 6 октября 2025 г. № 604н СТАНДАРТ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ВЗРОСЛЫМ ПРИ НАРУШЕНИЯХ МИТОХОНДРИАЛЬНОГО -ОКИСЛЕНИЯ ЖИРНЫХ КИСЛОТ (ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ) Возрастная категория пациента: взрослые Пол пациента: любой Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, в дневном стационаре, стационарно Форма оказания медицинской помощи: экстренная, неотложная, плановая Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365 Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):E71.3Нарушения обмена жирных кислот 1. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением 1.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалистаКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения B01.003.003 Суточное наблюдение врачом-анестезиологом-реаниматологом0,37 B01.004.001 Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный0,31 B01.004.003 Ежедневный осмотр врачом-гастроэнтерологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,0510 B01.006.001 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,31 B01.006.002 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный0,252 B01.013.001 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный0,51 B01.013.002 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный0,252 B01.015.001 Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный0,61 B01.015.006 Ежедневный осмотр врачом-кардиологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,118 B01.020.001 Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре0,61 B01.020.005 Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре повторный0,63 B01.023.001 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный0,61 B01.023.003 Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,4844 B01.025.001 Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный0,51 B01.025.003 Ежедневный осмотр врачом-нефрологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,118 B01.029.001 Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный0,41 B01.029.002 Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный0,152 B01.047.009 Ежедневный осмотр врачом-терапевтом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,1553 B01.054.001 Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта0,64 B01.070.009 Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный0,31 B01.070.010 Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный0,33 B04.047.001 Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-терапевта (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)")11 1.2. Лабораторные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A09.05.207 Исследование уровня молочной кислоты в крови14 A09.05.256 Исследования уровня N-терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) в крови0,21 A09.28.015 Обнаружение кетоновых тел в моче0,151 B03.016.003 Общий (клинический) анализ крови развернутый13 B03.016.004 Анализ крови биохимический общетерапевтический12 B03.016.006 Общий (клинический) анализ мочи13 B03.016.011 Исследование кислотно-основного состояния и газов крови17 B03.016.019.001 Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии12 1.3. Инструментальные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A02.26.003 Офтальмоскопия0,42 A04.10.002 Эхокардиография12 A04.16.001 Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)12 A04.28.002.001 Ультразвуковое исследование почек12 A05.10.006 Регистрация электрокардиограммы12 A05.10.008 Холтеровское мониторирование сердечного ритма0,82 A05.23.001 Электроэнцефалография0,42 A05.23.001.002 Электроэнцефалография с видеомониторингом0,22 1.4. Хирургические, эндоскопические, эндоваскулярные и другие методы лечения, требующие анестезиологического и/или реаниматологического сопровожденияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A16.16.034 Гастростомия0,031 1.5. Немедикаментозные методы профилактики, лечения и медицинской реабилитацииКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A11.16.010 Установка назогастрального зонда0,061 A17.30.025 Общая магнитотерапия0,34 A19.23.002.014 Индивидуальное занятие лечебной физкультурой при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга0,1240 A21.01.001 Общий массаж медицинский0,4840 A22.30.015 Ударно-волновая терапия0,064 2. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых дозКодАнатомо-терапевтическо-химическая классификацияНаименование лекарственного препарата (международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата)Усредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияСредняя суточная дозаСредняя курсовая доза B05BA Растворы для парентерального питания Декстроза0,3г2001 200 B05BB Растворы, влияющие на водно-электролитный баланс Натрия гидрокарбонат0,27мг2 94017 640 B05CB Солевые растворы Натрия хлорид0,24мл5002 500 3. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию 3.1. Лечебное питаниеНаименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияКоличество Основной вариант стандартной диеты0,521 Энтеральное питание (ЭП)0,097 3.2. Специализированные продукты лечебного питанияНаименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияСредняя суточная дозаСредняя курсовая доза Сухая специализированная смесь с повышенным содержанием СЦТ0,54доза31 095