Об утверждении стандарта медицинской помощи взрослым при нарушениях митохондриального бета-окисления жирных кислот (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ПРИКАЗ Москва 9 августа 2022 г. № 542н Об утверждении стандарта медицинской помощи взрослым при нарушениях митохондриального -окисления жирных кислот (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) Зарегистрирован Минюстом России 5 сентября 2022 г. Регистрационный № 69934 В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, № 48, ст. 6724; 2022, № 1, ст. 51) и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. № 608 (Собрание законодательства Российской Федерации, 2012, № 26, ст. 3526), приказываю: Утвердить стандарт медицинской помощи взрослым при нарушениях митохондриального -окисления жирных кислот (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению. Министр М.А.Мурашко Приложение к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 августа 2022 г. № 542н СТАНДАРТ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ВЗРОСЛЫМ ПРИ НАРУШЕНИЯХ МИТОХОНДРИАЛЬНОГО -ОКИСЛЕНИЯ ЖИРНЫХ КИСЛОТ (ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ) Возрастная категория пациента: взрослые Пол пациента: любой Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, стационарно Форма оказания медицинской помощи: экстренная, неотложная, плановая Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365 Нозологические единицы (код по МКБ X 1 ): Е71.3 Нарушения обмена жирных кислот ______________________________ 1 Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра. 1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния 1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалистаКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставления 2 Усредненный показатель кратности применения В01.006.001 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,181 В01.013.001 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный0,181 В01.015.001 Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный0,091 В01.023.001 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный0,181 В01.047.001 Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")0,271 ______________________________ 2 Вероятность предоставления медицинских услуг или назначения лекарственных препаратов для медицинского применения (медицинских изделий), включенных в стандарт медицинской помощи, которая может принимать значения от 0 до 1, где 1 означает, что данное мероприятие проводится 100% пациентов, соответствующих данной модели, а цифры менее 1 - указанному в стандарте медицинской помощи проценту пациентов, имеющих соответствующие медицинские показания. 2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением 2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалистаКод медицинской услугиНаименование медицинской услуги Усредненный показатель частоты предоставления Усредненный показатель кратности применения В01.003.003 Суточное наблюдение врачом-анестезиологом-реаниматологом 0,3 7 В01.004.001 Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный 0,3 1 В01.004.003 Ежедневный осмотр врачом-гастроэнтерологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара 0,05 10 В01.006.001 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный 0,12 1 В01.006.002 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный 0,25 3 В01.013.001 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный 0,32 1 В01.013.002 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный 0,25 3 В01.015.001 Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный 0,51 1 В01.015.002 Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога повторный 0,09 1 В01.015.006 Ежедневный осмотр врачом-кардиологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара 0,1 18 В01.023.001 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный 0,42 1 В01.023.002 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный 0,18 1 В01.023.003 Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара 0,1 18 В01.025.001 Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный 0,5 1 В01.025.003 Ежедневный осмотр врачом-нефрологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара 0,1 18 В01.029.001 Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный 0,4 1 В01.029.002 Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный 0,15 2 В01.047.009 Ежедневный осмотр врачом-терапевтом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара 0,15 21 В04.047.001 Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-терапевта (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)") 1 1 2.2. Лабораторные методы исследования Код медицинской услуги Наименование медицинской услуги Усредненный показатель частоты предоставления Усредненный показатель кратности применения А09.05.207 Исследование уровня молочной кислоты в крови14 А09.05.256 Исследования уровня N-терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) в крови0,21 А09.28.015 Обнаружение кетоновых тел в моче0,151 В03.016.003 Общий (клинический) анализ крови развернутый 1 3 В03.016.004 Анализ крови биохимический общетерапевтический 1 2 В03.016.006 Общий (клинический) анализ мочи 1 3 В03.016.011 Исследование кислотно-основного состояния и газов крови 1 7 В03.016.019.001 Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии 1 2 2.3. Инструментальные методы исследования Код медицинской услуги Наименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставления Усредненный показатель кратности применения А02.26.003 Офтальмоскопия0,4 2 А04.10.002 Эхокардиография1 2 А04.16.001 Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)1 2 А04.28.002.001 Ультразвуковое исследование почек1 2 А05.10.006 Регистрация электрокардиограммы1 2 А05.10.008 Холтеровское мониторирование сердечного ритма0,8 2 А05.23.001 Электроэнцефалография 0,4 2 А05.23.001.002 Электроэнцефалография с видеомониторингом 0,2 2 2.4. Хирургические, эндоскопические, эндоваскулярные и другие методы лечения, требующие анестезиологического и/или реаниматологического сопровожденияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения А16.16.034 Гастростомия0,031 2.5. Немедикаментозные методы профилактики, лечения и медицинской реабилитацииКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A11.16.010 Установка назогастрального зонда0,061 3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз КодАнатомо-терапевтическо-химическая классификацияНаименование лекарственного препарата 3 Усредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияССД 4 СКД 5 А10АВ Инсулины короткого действия и их аналоги для инъекционного введения Инсулин растворимый [человеческий генно-инженерный]0,3ME35210 А16АА Аминокислоты и их производные Левокарнитин0,54г72 555 В05ВА Растворы для парентерального питания Декстроза0,3г100 600 В05СВ Солевые растворы Натрия хлорид0,24мл5002 500 В05ХА Растворы электролитов Натрия гидрокарбонат0,27мг4202 520 С01СА Адренергические и дофаминергические средства Эпинефрин0,12мкг7001 400 ______________________________ 3 Международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата. 4 Средняя суточная доза. 5 Средняя курсовая доза. 4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию 4.1. Лечебное питаниеНаименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияКоличество Основной вариант стандартной диеты0,521 Энтеральное питание (ЭП)0,097 4.2. Специализированные продукты лечебного питанияНаименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияССД 4 СКД 5 Сухая специализированная смесь с повышенным содержанием СЦТ0,54доза31 095