Об утверждении стандарта медицинской помощи взрослым при изовалериановой ацидемии/ацидурии (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ПРИКАЗ Москва 9 августа 2022 г. № 541н Об утверждении стандарта медицинской помощи взрослым при изовалериановой ацидемии/ацидурии (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) Зарегистрирован Минюстом России 5 сентября 2022 г. Регистрационный № 69935 В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, № 48, ст. 6724; 2022, № 1, ст. 51) и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. № 608 (Собрание законодательства Российской Федерации, 2012, № 26, ст. 3526), приказываю: Утвердить стандарт медицинской помощи взрослым при изовалериановой ацидемии/ацидурии (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению. Министр М.А.Мурашко Приложение к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 августа 2022 г. № 541н СТАНДАРТ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ВЗРОСЛЫМ ПРИ ИЗОВАЛЕРИАНОВОЙ АЦИДЕМИИ/АЦИДУРИИ (ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ) Возрастная категория пациента: взрослые Пол пациента: любой Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, стационарно Форма оказания медицинской помощи: экстренная, плановая Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365 Нозологические единицы (код по МКБ X 1 ): Е71.1 Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью ______________________________ 1 Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра. 1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния 1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалистаКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставления 2 Усредненный показатель кратности применения В01.006.001 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,51 В01.047.001 Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")0,51 ______________________________ 2 Вероятность предоставления медицинских услуг или назначения лекарственных препаратов для медицинского применения (медицинских изделий), включенных в стандарт медицинской помощи, которая может принимать значения от 0 до 1, где 1 означает, что данное мероприятие проводится 100% пациентов, соответствующих данной модели, а цифры менее 1 - указанному в стандарте медицинской помощи проценту пациентов, имеющих соответствующие медицинские показания. 2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением 2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалистаКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставления Усредненный показатель кратности применения В01.003.003 Суточное наблюдение врачом-анестезиологом-реаниматологом0,3 7 В01.006.001 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,5 1 В01.006.002 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный1 3 В01.013.001 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный1 1 В01.013.002 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный1 2 В01.015.001 Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный0,59 1 В01.023.001 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный1 1 В01.023.002 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный1 1 В01.023.003 Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,65 15 В01.029.001 Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный0,34 1 В01.047.001 Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")0,5 1 В01.047.002 Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")1 2 В01.047.009 Ежедневный осмотр врачом-терапевтом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,65 15 В01.070.009 Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный1 1 В04.047.001 Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-терапевта (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)")1 1 2.2. Лабораторные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения А09.05.207 Исследование уровня молочной кислоты в крови15 А09.28.015 Обнаружение кетоновых тел в моче0,492 В03.016.003 Общий (клинический) анализ крови развернутый13 В03.016.004 Анализ крови биохимический общетерапевтический13 В03.016.011 Исследование кислотно-основного состояния и газов крови19 В03.016.018 Комплексное определение содержания органических кислот в моче12 В03.016.019.001 Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии12 В03.019.019 Комплекс исследований для диагностики органических ацидурий0,51 2.3. Инструментальные методы исследования Код медицинской услуги Наименование медицинской услуги Усредненный показатель частоты предоставления Усредненный показатель кратности примененияА02.26.003Офтальмоскопия 0,34 1А04.10.002Эхокардиография 1 1А04.16.001Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное) 1 2А05.10.006Регистрация электрокардиограммы 1 2А05.23.001Электроэнцефалография 1 1А05.23.001.002Электроэнцефалография с видеомониторингом 0,33 1А05.23.009Магнитно-резонансная томография головного мозга 0,18 1А05.23.009.001Магнитно-резонансная томография головного мозга с контрастированием 0,025 1А06.23.004Компьютерная томография головного мозга 0,09 1А06.23.004.006Компьютерная томография головного мозга с внутривенным контрастированием 0,025 1 2.4. Хирургические, эндоскопические, эндоваскулярные и другие методы лечения, требующие анестезиологического и/или реаниматологического сопровожденияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения А16.16.034 Гастростомия0,051 2.5. Немедикаментозные методы профилактики, лечения и медицинской реабилитацииКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения А11.16.010 Установка назогастрального зонда0,0751 3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз КодАнатомо-терапевтическо-химическая классификацияНаименование лекарственного препарата 3 Усредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияССД 4 СКД 5 А10АВ Инсулины короткого действия и их аналоги для инъекционного введения Инсулин растворимый [человеческий генно-инженерный]0,45ME35210 А16АА Аминокислоты и их производные Левокарнитин1мг4 2001 533 000 В05ВА Растворы для парентерального питания Декстроза0,45г100600 Жировые эмульсии для парентерального питания0,3мл5252 625 В05ВВ Растворы, влияющие на водноэлектролитный баланс Калия хлорид + Натрия гидрокарбонат + Натрия хлорид0,25мл100600 В05ХА Растворы электролитов Натрия гидрокарбонат0,25мг4202 520 ______________________________ 3 Международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата. 4 Средняя суточная доза. 5 Средняя курсовая доза. 4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию 4.1. Лечебное питаниеНаименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияКоличество Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)121 4.2. Специализированные продукты лечебного питанияНаименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияССД 4 СКД 5 Специальный продукт лечебного питания, лишенный лейцина0,5доза31 095