Об утверждении стандарта медицинской помощи детям при болезни Фабри (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)

Министерство юстиции Российской Федерации ЗАРЕГИСТРИРОВАНО Регистрационный № 81325 от 19 февраля 2025 г. МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ПРИКАЗ Москва 17 января 2025 г. № 14н Об утверждении стандарта медицинской помощи детям при болезни Фабри (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. № 608, приказываю: 1. Утвердить стандарт медицинской помощи детям при болезни Фабри (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению. 2. Признать утратившим силу приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 30 июня 2021 г. № 693н "Об утверждении стандарта медицинской помощи детям при болезни Фабри" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 12 июля 2021 г., регистрационный № 64228). Министр М.А.Мурашко Приложение к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 17 января 2025 г. № 14н СТАНДАРТ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ БОЛЕЗНИ ФАБРИ (ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ) Возрастная категория пациента: дети Пол пациента: любой Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, в дневном стационаре, стационарно Форма оказания медицинской помощи: плановая Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365 Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):E75.2Другие сфинголипидозы 1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния 1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалистаКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения B01.004.001 Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный0,051 B01.006.001 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,21 B01.015.003 Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный0,21 B01.023.001 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный0,21 B01.025.001 Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный0,21 B01.029.001 Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный0,21 B01.031.001 Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")0,0051 B01.035.003 Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный0,21 B01.046.001 Прием (осмотр, консультация) врача сурдолога-оториноларинголога первичный0,11 B01.070.009 Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный0,21 1.2. Лабораторные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A08.30.046.005 Патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала пятой категории сложности0,0341 A09.05.193 Исследование уровня тропонинов I, T в крови0,081 A09.05.230 Исследование уровня цистатина C в крови0,021 A09.05.256 Исследования уровня N-терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) в крови0,081 A09.28.003.001 Определение альбумина в моче0,041 A09.28.003.002 Определение количества белка в суточной моче0,161 A09.28.006 Исследование уровня креатинина в моче0,21 A12.28.002 Исследование функции нефронов по клиренсу креатинина (проба Реберга)0,21 B03.016.002 Общий (клинический) анализ крови0,21 B03.016.004 Анализ крови биохимический общетерапевтический0,21 B03.016.006 Общий (клинический) анализ мочи0,21 B03.019.018 Комплекс исследований для диагностики болезни Фабри0,21 1.3. Инструментальные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A02.12.002.001 Суточное мониторирование артериального давления0,21 A03.16.001 Эзофагогастродуоденоскопия0,031 A03.18.001 Колоноскопия0,0141 A04.10.002 Эхокардиография0,21 A04.16.001 Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)0,21 A04.28.002 Ультразвуковое исследование мочевыводящих путей0,21 A04.28.002.001 Ультразвуковое исследование почек0,21 A05.02.001.003 Электронейромиография стимуляционная одного нерва0,042 A05.10.006 Регистрация электрокардиограммы0,21 A05.10.008 Холтеровское мониторирование сердечного ритма0,21 A05.10.009 Магнитно-резонансная томография сердца и магистральных сосудов0,21 A05.10.009.001 Магнитно-резонансная томография сердца с контрастированием0,021 A05.23.001.002 Электроэнцефалография с видеомониторингом0,041 A05.23.009 Магнитно-резонансная томография головного мозга0,21 A05.23.009.001 Магнитно-резонансная томография головного мозга с контрастированием0,081 A05.25.006 Регистрация вызванных акустических ответов мозга на постоянные модулированные тоны (ASSR тест)0,041 A06.09.005 Компьютерная томография органов грудной полости0,021 A06.09.007.001 Прицельная рентгенография органов грудной клетки0,141 A06.12.052.001 Компьютерно-томографическая ангиография брюшной аорты и подвздошных сосудов0,011 A06.23.004 Компьютерная томография головного мозга0,021 A11.16.001 Биопсия пищевода с помощью эндоскопии0,011 A11.16.002 Биопсия желудка с помощью эндоскопии0,0021 A11.16.003 Биопсия двенадцатиперстной кишки с помощью эндоскопии0,0021 A11.17.002 Биопсия тонкой кишки эндоскопическая0,011 A11.18.001 Биопсия ободочной кишки эндоскопическая0,011 A12.09.001 Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков0,061 A12.16.001 Пищеводная манометрия0,0021 A12.25.001 Тональная аудиометрия0,121 A12.25.001.001 Тональная аудиометрия в свободном звуковом поле0,021 A12.25.002 Речевая аудиометрия0,021 A12.25.010 Игровая аудиометрия0,021 2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением 2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалистаКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения B01.004.001 Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный0,951 B01.004.002 Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный0,051 B01.006.001 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,41 B01.006.002 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный0,22 B01.015.003 Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный0,81 B01.015.004 Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога повторный0,21 B01.023.001 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный0,81 B01.023.002 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный0,22 B01.025.001 Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный0,81 B01.025.002 Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога повторный0,21 B01.029.001 Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный0,81 B01.029.002 Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный0,21 B01.031.001 Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")0,0451 B01.031.002 Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")0,0521 B01.031.005 Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,9648 B01.035.003 Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный0,131 B01.035.004 Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского повторный0,0331 B01.070.009 Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный0,81 B01.070.010 Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный0,21 B04.006.001 Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-генетика11 B04.031.001 Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-педиатра (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)")12 2.2. Лабораторные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A09.05.193 Исследование уровня тропонинов I, T в крови0,41 A09.05.256 Исследования уровня N-терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) в крови0,41 A09.28.003.001 Определение альбумина в моче0,21 A09.28.003.002 Определение количества белка в суточной моче0,81 A09.28.006 Исследование уровня креатинина в моче11 A12.28.002 Исследование функции нефронов по клиренсу креатинина (проба Реберга)11 B03.016.002 Общий (клинический) анализ крови11 B03.016.004 Анализ крови биохимический общетерапевтический12 B03.016.006 Общий (клинический) анализ мочи12 B03.019.018 Комплекс исследований для диагностики болезни Фабри11 2.3. Инструментальные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A02.12.002.001 Суточное мониторирование артериального давления11 A04.10.002 Эхокардиография11 A04.16.001 Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)0,81 A04.28.002.001 Ультразвуковое исследование почек11 A05.10.006 Регистрация электрокардиограммы11 A05.10.008 Холтеровское мониторирование сердечного ритма11 A05.10.009 Магнитно-резонансная томография сердца и магистральных сосудов11 A05.23.009 Магнитно-резонансная томография головного мозга0,51 A06.09.005 Компьютерная томография органов грудной полости0,11 A06.09.007.001 Прицельная рентгенография органов грудной клетки0,61 A12.25.001 Тональная аудиометрия0,21 3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых дозКодАнатомо-терапевтическо-химическая классификацияНаименование лекарственного препарата (международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата)Усредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияСредняя суточная дозаСредняя курсовая доза A16AB Ферментные препараты Агалсидаза альфа0,35мг8208 Агалсидаза бета0,35мг401 040 N03AF Производные карбоксамида Карбамазепин0,16мг800194 400 N03AX Другие противоэпилептические препараты Габапентин0,12мг1 200291 600 Прегабалин0,12мг20048 600 4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию 4.1. Лечебное питаниеНаименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияКоличество Основной вариант стандартной диеты0,7419