Об утверждении стандарта медицинской помощи взрослым при глутаровой ацидурии 1 типа (лечение и диспансерное наблюдение)

Министерство юстиции Российской Федерации ЗАРЕГИСТРИРОВАНО Регистрационный № 84088 от 6 ноября 2025 г. МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ПРИКАЗ Москва 6 октября 2025 г. № 605н Об утверждении стандарта медицинской помощи взрослым при глутаровой ацидурии 1 типа (лечение и диспансерное наблюдение) В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. № 608, приказываю: 1. Утвердить стандарт медицинской помощи взрослым при глутаровой ацидурии 1 типа (лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению. 2. Признать утратившим силу приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 13 декабря 2022 г. № 788н "Об утверждении стандарта медицинской помощи взрослым при глутаровой ацидурии 1 типа (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 19 января 2023 г., регистрационный № 72055). Министр М.А.Мурашко Приложение к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 6 октября 2025 г. № 605н СТАНДАРТ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ВЗРОСЛЫМ ПРИ ГЛУТАРОВОЙ АЦИДУРИИ 1 ТИПА (ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ) Возрастная категория пациента: взрослые Пол пациента: любой Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, стационарно Форма оказания медицинской помощи: экстренная, неотложная, плановая Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365 Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):E72.3Нарушения обмена лизина и гидроксилизина 1. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением 1.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалистаКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения B01.003.003 Суточное наблюдение врачом-анестезиологом-реаниматологом0,57 B01.006.001 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,81 B01.006.002 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный0,54 B01.013.001 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный0,61 B01.013.002 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный0,52 B01.015.001 Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный0,41 B01.015.002 Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога повторный0,151 B01.020.001 Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре11 B01.020.005 Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре повторный12 B01.023.001 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный11 B01.023.002 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный0,323 B01.023.003 Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,4818 B01.024.001 Прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга первичный0,321 B01.024.002 Прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга повторный0,32 B01.025.001 Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный0,151 B01.029.001 Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный0,81 B01.029.002 Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный0,51 B01.047.001 Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")0,51 B01.047.002 Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")0,54 B01.047.009 Ежедневный осмотр врачом-терапевтом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,3219 B01.050.001 Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный11 B01.050.002 Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный0,42 B01.070.009 Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный0,41 B01.070.010 Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный0,41 B04.047.001 Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-терапевта (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)")11 1.2. Лабораторные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения B03.016.003 Общий (клинический) анализ крови развернутый14 B03.016.004 Анализ крови биохимический общетерапевтический13 B03.016.006 Общий (клинический) анализ мочи13 B03.016.011 Исследование кислотно-основного состояния и газов крови110 B03.016.018 Комплексное определение содержания органических кислот в моче12 B03.016.019.001 Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии12 1.3. Инструментальные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A02.26.003 Офтальмоскопия0,82 A04.16.001 Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)0,82 A04.28.002.001 Ультразвуковое исследование почек0,82 A05.23.001 Электроэнцефалография0,53 A05.23.001.002 Электроэнцефалография с видеомониторингом0,322 A06.03.061 Рентгеноденситометрия0,321 1.4. Немедикаментозные методы профилактики, лечения и медицинской реабилитацииКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A11.16.010 Установка назогастрального зонда0,11 A17.30.019 Воздействие переменным магнитным полем (ПеМП)0,230 A17.30.025 Общая магнитотерапия0,230 A19.23.001 Упражнения лечебной физкультурой, направленные на уменьшение спастики0,230 A19.23.002 Лечебная физкультура при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга0,230 A19.23.002.001 Лечебная физкультура при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга в бассейне0,230 A19.23.002.003 Лечебная физкультура при афазии, дизартрии0,230 A19.23.002.009 Лечебная физкультура при дисфагии0,130 A19.23.002.010 Индивидуальное занятие лечебной физкультурой при дисфагии0,13 A19.23.002.011 Тренировка с биологической обратной связью по электромиографии при дисфагии0,13 A19.23.002.012 Процедуры, направленные на уменьшение спастики0,230 A19.23.002.016 Механотерапия при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга0,530 A19.23.002.017 Роботизированная механотерапия при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга0,130 A19.23.002.025 Лечебная физкультура с использованием аппаратов и тренажеров при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга0,130 A19.23.002.026 Гидрокинезотерапия при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга0,130 A19.23.003 Коррекция нарушения двигательной функции при помощи биологической обратной связи0,130 A 19.23.004 Коррекция нарушения двигательной функции с использованием компьютерных технологий0,13 A19.23.005 Пособие по восстановлению позо-статических функций0,13 A19.23.006 Динамическая проприокоррекция0,130 A21.23.001 Массаж при заболеваниях центральной нервной системы0,230 A21.23.005 Нейропсихологическая реабилитация0,130 A23.30.050 Услуги по обслуживанию ортопедических приспособлений0,13 A23.30.050.001 Коррекция съемной ортопедической конструкции0,13 B05.023.002.001 Услуги по медицинской реабилитации пациента с заболеваниями центральной нервной системы0,230 2. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию 2.1. Лечебное питаниеНаименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияКоличество Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)0,823 2.2. Специализированные продукты лечебного питанияНаименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияСредняя суточная дозаСредняя курсовая доза Специализированный продукт лечебного питания, лишенный лизина и триптофана0,5доза31 095