Об утверждении стандарта медицинской помощи взрослым при наследственной тирозинемии 1 типа (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ПРИКАЗ Москва 9 августа 2022 г. № 540н Об утверждении стандарта медицинской помощи взрослым при наследственной тирозинемии 1 типа (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) Зарегистрирован Минюстом России 5 сентября 2022 г. Регистрационный № 69937 В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, № 48, ст. 6724; 2022, № 1, ст. 51) и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. № 608 (Собрание законодательства Российской Федерации, 2012, № 26, ст. 3526), приказываю: Утвердить стандарт медицинской помощи взрослым при наследственной тирозинемии 1 типа (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению. Министр М.А.Мурашко Приложение к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 августа 2022 г. № 540н СТАНДАРТ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ВЗРОСЛЫМ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ТИРОЗИНЕМИИ 1 ТИПА (ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ) Возрастная категория пациента: взрослые Пол пациента: любой Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, стационарно Форма оказания медицинской помощи: плановая Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365 Нозологические единицы (код по МКБ X 1 ): Е70.2 Нарушения обмена тирозина ______________________________ 1 Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра. 1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния 1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалистаКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставления 2 Усредненный показатель кратности применения В01.006.001 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,81 В01.047.001 Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")0,21 ______________________________ 2 Вероятность предоставления медицинских услуг или назначения лекарственных препаратов для медицинского применения (медицинских изделий), включенных в стандарт медицинской помощи, которая может принимать значения от 0 до 1, где 1 означает, что данное мероприятие проводится 100% пациентов, соответствующих данной модели, а цифры менее 1 - указанному в стандарте медицинской помощи проценту пациентов, имеющих соответствующие медицинские показания. 2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением 2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста Код медицинской услуги Наименование медицинской услуги Усредненный показатель частоты предоставления Усредненный показатель кратности применения В01.004.001 Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный 0,5 1 В01.004.002 Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный 0,15 1 В01.004.003 Ежедневный осмотр врачом-гастроэнтерологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара 0,15 14 В01.006.002 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный 0,8 3 В01.013.001 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный 0,2 1 В01.013.002 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный 0,06 1 В01.015.001 Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный 0,1 1 В01.015.002 Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога повторный 0,03 1 В01.023.001 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный 1 1 В01.023.002 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный 0,15 1 В01.025.001 Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный 0,1 1 В01.025.002 Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога повторный 0,03 1 В01.029.001 Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный 1 1 В01.029.002 Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный 0,15 1 В01.047.002 Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный") 0,2 4 В01.047.009 Ежедневный осмотр врачом-терапевтом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара 0,15 14 В01.050.001 Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный 0,1 1 В01.058.001 Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный 0,5 1 В01.058.002 Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога повторный 0,03 1 В04.047.001 Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-терапевта (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)") 1 1 2.2. Лабораторные методы исследования Код медицинской услуги Наименование медицинской услуги Усредненный показатель частоты предоставления Усредненный показатель кратности применения В03.005.006 Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)11 В03.016.003 Общий (клинический) анализ крови развернутый11 В03.016.004 Анализ крови биохимический общетерапевтический11 В03.016.006 Общий (клинический) анализ мочи11 В03.016.011 Исследование кислотно-основного состояния и газов крови0,31 В03.016.018 Комплексное определение содержания органических кислот в моче 1 1 В03.016.019.001 Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии 0,5 1 2.3. Инструментальные методы исследования Код медицинской услуги Наименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения А03.26.001 Биомикроскопия глаза0,51 А04.10.002 Эхокардиография0,061 А04.12.001.002 Дуплексное сканирование артерий почек0,031 А04.12.012 Дуплексное сканирование сосудов печени0,52 А04.12.021 Дуплексное сканирование сосудов селезенки0,52 А04.14.001.005 Эластометрия печени0,31 А04.16.001 Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)0,52 А04.28.002.001 Ультразвуковое исследование почек0,52 А05.10.006 Регистрация электрокардиограммы11 А05.15.002 Магнитно-резонансная холангиопанкреатография 0,03 1 А05.30.005.001 Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости с внутривенным контрастированием 0,03 1 А06.03.057 Рентгенография пораженной части костного скелета 0,05 1 А06.03.061 Рентгеноденситометрия 0,7 1 А06.09.007.001 Прицельная рентгенография органов грудной клетки 0,06 2 А06.30.005.003 Компьютерная томография органов брюшной полости с внутривенным болюсным контрастированием 0,03 1 А07.14.002.001 Гепатобилисцинтиграфия 0,003 1 А07.28.002 Сцинтиграфия почек и мочевыделительной системы 0,003 1 3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз КодАнатомо-терапевтическо-химическая классификацияНаименование лекарственного препарата 3 Усредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияССД 4 СКД 5 А16АХ Прочие препараты для лечения заболеваний желудочно-кишечного тракта и нарушений обмена веществ Нитизинон1мг7025 550 ______________________________ 3 Международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата. 4 Средняя суточная доза. 5 Средняя курсовая доза. 4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию 4.1. Лечебное питаниеНаименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияКоличество Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)0,314 4.2. Специализированные продукты лечебного питанияНаименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияССД 4 СКД 5 Специальный продукт лечебного питания, лишенный фенилаланина и тирозина1доза41 460