Об утверждении стандарта медицинской помощи взрослым при других видах нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (пропионовой ацидемии/ацидурии) (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ПРИКАЗ Москва 16 августа 2022 г. № 558н Об утверждении стандарта медицинской помощи взрослым при других видах нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (пропионовой ацидемии/ацидурии) (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) Зарегистрирован Минюстом России 22 сентября 2022 г. Регистрационный № 70176 В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, № 48, ст. 6724; 2022, № 1, ст. 51) и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. № 608 (Собрание законодательства Российской Федерации, 2012, № 26, ст. 3526), приказываю: Утвердить стандарт медицинской помощи взрослым при других видах нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (пропионовой ацидемии/ацидурии) (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению. Министр М.А.Мурашко Приложение к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 16 августа 2022 г. № 558н СТАНДАРТ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ВЗРОСЛЫМ ПРИ ДРУГИХ ВИДАХ НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА АМИНОКИСЛОТ С РАЗВЕТВЛЕННОЙ ЦЕПЬЮ (ПРОПИОНОВОЙ АЦИДЕМИИ/АЦИДУРИИ) (ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ) Возрастная категория пациента: взрослые Пол пациента: любой Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, стационарно Форма оказания медицинской помощи: экстренная, плановая Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365 Нозологические единицы (код по МКБ X 1 ): Е71.1 Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью ______________________________ 1 Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра. 1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния 1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста Код медицинской услуги Наименование медицинской услуги Усредненный показатель частоты предоставления 2 Усредненный показатель кратности примененияВ01.004.001Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный 0,004 1В01.006.001Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный 0,71 1В01.013.001Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный 0,12 1В01.015.001Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный 0,01 1В01.023.001Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный 0,11 1В01.025.001Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный 0,005 1В01.029.001Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный 0,006 1В01.035.001Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра первичный 0,005 1В01.047.001Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный)" 0,11 1В01.050.001Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный 0,004 1В01.058.001Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный 0,003 1 ______________________________ 2 Вероятность предоставления медицинских услуг или назначения лекарственных препаратов для медицинского применения (медицинских изделий), включенных в стандарт медицинской помощи, которая может принимать значения от 0 до 1, где 1 означает, что данное мероприятие проводится 100% пациентов, соответствующих данной модели, а цифры менее 1 - указанному в стандарте медицинской помощи проценту пациентов, имеющих соответствующие медицинские показания. 1.2. Лабораторные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения А09.05.207 Исследование уровня молочной кислоты в крови0,021 А09.28.015 Обнаружение кетоновых тел в моче0,0181 А09.28.015.001 Обнаружение кетоновых тел в моче экспресс-методом0,0021 В03.016.003 Общий (клинический) анализ крови развернутый0,021 В03.016.004 Анализ крови биохимический общетерапевтический0,021 В03.016.011 Исследование кислотно-основного состояния и газов крови0,021 В03.016.018 Комплексное определение содержания органических кислот в моче0,021 В03.016.019.001 Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии0,021 В03.019.019 Комплекс исследований для диагностики органических ацидурий0,021 1.3. Инструментальные методы исследования Код медицинской услуги Наименование медицинской услуги Усредненный показатель частоты предоставления Усредненный показатель кратности примененияА02.26.003Офтальмоскопия 0,006 1А04.10.002Эхокардиография 0,018 1А04.16.001Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное) 0,02 1А04.28.002.001Ультразвуковое исследование почек 0,02 1А05.10.006Регистрация электрокардиограммы 0,02 1А05.10.008Холтеровское мониторирование сердечного ритма 0,005 1А05.15.002Магнитно-резонансная холангиопанкреатография 0,003 1А05.23.001Электроэнцефалография 0,012 1А05.23.001.002Электроэнцефалография с видеомониторингом 0,003 1А05.23.009Магнитно-резонансная томография головного мозга 0,007 1А05.26.002Регистрация зрительных вызванных потенциалов коры головного мозга 0,002 1А05.30.005Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости 0,003 1А06.23.004Компьютерная томография головного мозга 0,003 1А06.30.005Компьютерная томография органов брюшной полости 0,002 1 2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением 2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста Код медицинской услуги Наименование медицинской услуги Усредненный показатель частоты предоставления Усредненный показатель кратности примененияВ01.003.003Суточное наблюдение врачом-анестезиологом-реаниматологом 0,3 7В01.006.001Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный 0,29 1В01.006.002Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный 1 2В01.013.001Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный 0,3 1В01.013.002Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный 0,11 1В01.015.001Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный 0,99 1В01.023.001Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный 0,44 1В01.023.002Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный 0,56 1 В01.023.003 Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара 0,3 14 В01.025.001 Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный 0,57 1 В01.029.001 Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный 0,15 1 В01.035.001 Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра первичный 0,25 1 В01.046.001 Прием (осмотр, консультация) врача сурдолога-оториноларинголога первичный 0,38 1 В01.047.001 Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный)") 0,51 1 В01.047.002 Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный)") 0,1 1 В01.047.009 Ежедневный осмотр врачом-терапевтом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара 0,3 14 В01.050.001 Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный 0,58 1В01.070.009Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный 0,25 1В04.047.001Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-терапевта (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)") 0,98 1 2.2. Лабораторные методы исследования Код медицинской услуги Наименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения А09.05.207 Исследование уровня молочной кислоты в крови0,942 А09.28.003.001 Определение альбумина в моче0,641 А09.28.003.002 Определение количества белка в суточной моче0,641 А09.28.010 Исследование уровня мочевой кислоты в моче0,641 А09.28.012 Исследование уровня кальция в моче0,641 А09.28.015 Обнаружение кетоновых тел в моче0,271 А09.28.015.001 Обнаружение кетоновых тел в моче экспресс-методом0,031 А09.28.026 Исследование уровня фосфора в моче0,641 А12.28.002 Исследование функции нефронов по клиренсу креатинина (проба Реберга) 0,64 1 В03.016.003 Общий (клинический) анализ крови развернутый 1 2 В03.016.004 Анализ крови биохимический общетерапевтический 1 2 В03.016.011 Исследование кислотно-основного состояния и газов крови 0,95 7 В03.016.018 Комплексное определение содержания органических кислот в моче 0,79 1 В03.016.019.001 Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии 1 1 2.3. Инструментальные методы исследования Код медицинской услуги Наименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения А02.26.003 Офтальмоскопия0,151 А04.10.002 Эхокардиография12 А04.16.001 Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)12 А04.28.002.001 Ультразвуковое исследование почек12 А05.10.006 Регистрация электрокардиограммы12 А05.10.008 Холтеровское мониторирование сердечного ритма 0,51 1 А05.15.002 Магнитно-резонансная холангиопанкреатография 0,088 1 А05.23.001 Электроэнцефалография 0,75 1 А05.23.001.002 Электроэнцефалография с видеомониторингом 0,064 1 А05.23.009 Магнитно-резонансная томография головного мозга 0,25 1 А05.30.005 Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости 0,088 1 А06.23.004 Компьютерная томография головного мозга 0,13 1 А06.30.005 Компьютерная томография органов брюшной полости 0,059 1 3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз КодАнатомо-терапевтическо-химическая классификацияНаименование лекарственного препарата 3 Усредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияССД 4 СКД 5 А10АВ Инсулины короткого действия и их аналоги для инъекционного введения Инсулин растворимый [человеческий генно-инженерный]0,28ME35210 А16АА Аминокислоты и их производные Левокарнитин1г72 555 В05ВА Растворы для парентерального питания Декстроза0,28г100600 В05ВВ Растворы, влияющие на водноэлектролитный баланс Калия хлорид + Натрия гидрокарбонат + Натрия хлорид0,15мл100600 В05ХА Растворы электролитов Натрия гидрокарбонат0,15мг4202 520 ______________________________ 3 Международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата. 4 Средняя суточная доза. 5 Средняя курсовая доза. 4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию 4.1. Лечебное питаниеНаименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияКоличество Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)0,618 4.2. Специализированные продукты лечебного питанияНаименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияССД 4 СКД 5 Специальный продукт лечебного питания, лишенный метионина, треонина, изолейцина и валина0,1доза41 460