Об утверждении стандартов медицинской помощи детям при нарушениях обмена аминокислот и о внесении изменений в стандарт специализированной медицинской помощи детям при нарушениях обмена аминокислот, утвержденный приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 ноября 2012 г. № 738н

Министерство юстиции Российской Федерации ЗАРЕГИСТРИРОВАНО Регистрационный № 78712 от 1 июля 2024 г. МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ПРИКАЗ Москва 28 мая 2024 г. № 269н Об утверждении стандартов медицинской помощи детям при нарушениях обмена аминокислот и о внесении изменений в стандарт специализированной медицинской помощи детям при нарушениях обмена аминокислот, утвержденный приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 ноября 2012 г. № 738н В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. № 608 , приказываю: 1. Утвердить: стандарт медицинской помощи детям при глутаровой ацидурии 1 типа (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению № 1; стандарт медицинской помощи детям при наследственной тирозинемии 1 типа (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению № 2; стандарт медицинской помощи детям при пропионовой ацидемии/ацидурии (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению № 3; стандарт медицинской помощи детям при болезни "кленового сиропа" (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению № 4; стандарт медицинской помощи детям при метилмалоновой ацидемии/ацидурии (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению № 5. 2. Внести в паспортную часть стандарта специализированной медицинской помощи детям при нарушениях обмена аминокислот, утвержденного приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 ноября 2012 г. № 738н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 23 января 2013 г., регистрационный № 26689), с изменениями, внесенными приказами Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19 мая 2022 г. № 337н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 1 июля 2022 г., регистрационный № 69113), от 14 июня 2022 г. № 410н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 2 сентября 2022 г., регистрационный № 69912) и от 13 октября 2023 г. № 552н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 20 ноября 2023 г., регистрационный № 76029), следующие изменения: слова "E70.2 Нарушения обмена тирозина" заменить словами "E70.2 Нарушения обмена тирозина (за исключением наследственной тирозинемии 1 типа)"; слова "E71.0 Болезнь "кленового сиропа" исключить; слова "E71.1 Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (за исключением изовалериановой ацидемии)" заменить словами "E71.1 Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (за исключением изовалериановой, пропионовой и метилмалоновой ацидемий/ацидурий)"; слова "E72 Другие нарушения обмена аминокислот" исключить; слова "E72.3 Нарушения обмена лизина и гидроксилизина" заменить словами "E72.3 Нарушения обмена лизина и гидроксилизина (за исключением глутаровой ацидурии 1 типа)". 3. Признать утратившими силу: приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 29 декабря 2012 г. № 1670н "Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при пропионовой ацидемии" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 5 марта 2013 г., регистрационный № 27472); приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 29 декабря 2012 г. № 1676н "Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при метилмалоновой ацидемии" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 25 марта 2013 г., регистрационный № 27860); приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 29 декабря 2012 г. № 1752н "Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при пропионовой ацидемии" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 1 апреля 2013 г., регистрационный № 27946). Министр М.А.Мурашко Приложение № 1 к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 28 мая 2024 г. № 269н СТАНДАРТ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ ГЛУТАРОВОЙ АЦИДУРИИ 1 ТИПА (ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ) Возрастная категория пациента: дети Пол пациента: любой Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, стационарно Форма оказания медицинской помощи: экстренная, плановая Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365 Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):E72.3Нарушения обмена лизина и гидроксилизина 1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния 1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалистаКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения B01.006.001 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,561 B01.010.001 Прием (осмотр, консультация) врача - детского хирурга первичный0,0551 B01.013.001 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный0,111 B01.015.003 Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный0,0551 B01.023.001 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный0,0771 B01.024.001 Прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга первичный0,0551 B01.029.001 Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный0,111 B01.031.001 Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")0,521 B01.050.001 Прием (осмотр, консультация) врача - травматолога-ортопеда первичный0,0551 B01.070.009 Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный0,0551 1.2. Лабораторные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения B03.016.003 Общий (клинический) анализ крови развернутый0,111 B03.016.004 Анализ крови биохимический общетерапевтический0,111 B03.016.006 Общий (клинический) анализ мочи0,111 B03.016.011 Исследование кислотно-основного состояния и газов крови0,111 B03.016.018 Комплексное определение содержания органических кислот в моче0,111 B03.016.019.001 Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии0,111 1.3. Инструментальные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A02.26.003 Офтальмоскопия0,111 A04.16.001 Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)0,111 A04.28.002.001 Ультразвуковое исследование почек0,111 A05.23.001 Электроэнцефалография0,0661 A05.23.001.002 Электроэнцефалография с видеомониторингом0,0441 A05.23.009 Магнитно-резонансная томография головного мозга0,0551 A06.23.004 Компьютерная томография головного мозга0,0441 2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением 2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалистаКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения B01.003.003 Суточное наблюдение врачом - анестезиологом-реаниматологом0,817 B01.006.001 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,451 B01.006.002 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный12 B01.013.001 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный0,891 B01.013.002 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный12 B01.015.003 Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный0,571 B01.015.004 Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога повторный0,052 B01.020.001 Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре11 B01.020.005 Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре повторный13 B01.023.001 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный0,921 B01.023.002 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный11 B01.023.003 Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,7612 B01.024.001 Прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга первичный0,931 B01.024.002 Прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга повторный0,291 B01.025.001 Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный0,241 B01.029.001 Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный0,451 B01.029.002 Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный0,563 B01.031.002 Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")0,524 B01.031.005 Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,7612 B01.050.001 Прием (осмотр, консультация) врача - травматолога-ортопеда первичный0,931 B01.050.002 Прием (осмотр, консультация) врача - травматолога-ортопеда повторный0,0792 B01.070.009 Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный0,471 B01.070.010 Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный0,531 B04.031.001 Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-педиатра (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)")0,891 2.2. Лабораторные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения B03.016.003 Общий (клинический) анализ крови развернутый14 B03.016.004 Анализ крови биохимический общетерапевтический14 B03.016.006 Общий (клинический) анализ мочи13 B03.016.011 Исследование кислотно-основного состояния и газов крови116 B03.016.018 Комплексное определение содержания органических кислот в моче13 B03.016.019.001 Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии13 2.3. Инструментальные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A02.26.003 Офтальмоскопия12 A04.16.001 Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)12 A04.28.002.001 Ультразвуковое исследование почек12 A05.23.001 Электроэнцефалография11 A05.23.001.002 Электроэнцефалография с видеомониторингом0,611 A05.23.009 Магнитно-резонансная томография головного мозга11 A06.03.061 Рентгеноденситометрия0,161 A06.23.004 Компьютерная томография головного мозга0,311 2.4. Немедикаментозные методы профилактики, лечения и медицинской реабилитацииКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A11.16.010 Установка назогастрального зонда0,411 A17.30.019 Воздействие переменным магнитным полем (ПеМП)0,240 A17.30.025 Общая магнитотерапия0,240 A19.23.001 Упражнения лечебной физкультурой, направленные на уменьшение спастики0,240 A19.23.002 Лечебная физкультура при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга0,240 A19.23.002.001 Лечебная физкультура при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга в бассейне0,240 A19.23.002.003 Лечебная физкультура при афазии, дизартрии0,240 A19.23.002.009 Лечебная физкультура при дисфагии0,140 A19.23.002.010 Индивидуальное занятие лечебной физкультурой при дисфагии0,14 A19.23.002.011 Тренировка с биологической обратной связью по электромиографии при дисфагии0,14 A19.23.002.012 Процедуры, направленные на уменьшение спастики0,240 A19.23.002.016 Механотерапия при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга0,540 A19.23.002.017 Роботизированная механотерапия при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга0,140 A19.23.002.025 Лечебная физкультура с использованием аппаратов и тренажеров при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга0,140 A19.23.002.026 Гидрокинезотерапия при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга0,140 A19.23.003 Коррекция нарушения двигательной функции при помощи биологической обратной связи0,140 A19.23.004 Коррекция нарушения двигательной функции с использованием компьютерных технологий0,14 A19.23.005 Пособие по восстановлению позо-статических функций0,14 A19.23.006 Динамическая проприокоррекция0,140 A21.23.001 Массаж при заболеваниях центральной нервной системы0,240 A21.23.005 Нейропсихологическая реабилитация0,140 A23.30.050 Услуги по обслуживанию ортопедических приспособлений0,14 A23.30.050.001 Коррекция съемной ортопедической конструкции0,14 B05.023.002.001 Услуги по медицинской реабилитации пациента с заболеваниями центральной нервной системы0,240 B05.023.004 Услуги по медицинской реабилитации детей с неврологическими заболеваниями методами прикладной кинезотерапии0,540 B05.023.005 Услуги по медицинской реабилитации детей с нейро-ортопедической патологией методами лечебного тейпирования0,18 3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых дозКодАнатомо-терапевтическо-химическая классификацияНаименование лекарственного препарата (международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата)Усредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияСредняя суточная дозаСредняя курсовая доза A10AB Инсулины короткого действия и их аналоги для инъекционного введения Инсулин растворимый [человеческий генно-инженерный]0,82МЕ1060 A16AA Аминокислоты и их производные Левокарнитин1г2730 B05BA Растворы для парентерального питания Декстроза0,82г3001 800 C03CA Сульфонамиды Фуросемид0,57мг20120 4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию 4.1. Лечебное питаниеНаименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияКоличество Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)124 4.2. Специализированные продукты лечебного питанияНаименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияСредняя суточная дозаСредняя курсовая доза Специализированный продукт лечебного питания, лишенный лизина и триптофана1доза31 095 Приложение № 2 к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 28 мая 2024 г. № 269н СТАНДАРТ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ТИРОЗИНЕМИИ 1 ТИПА (ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ) Возрастная категория пациента: дети Пол пациента: любой Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, стационарно Форма оказания медицинской помощи: экстренная, неотложная, плановая Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365 Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):E70.2Нарушения обмена тирозина 1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния 1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалистаКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения B01.004.001 Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный0,21 B01.006.001 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,841 B01.013.001 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный0,21 B01.015.003 Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный0,061 B01.023.001 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный0,21 B01.025.001 Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный0,11 B01.029.001 Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный0,21 B01.031.001 Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")0,161 B01.050.001 Прием (осмотр, консультация) врача - травматолога-ортопеда первичный0,061 B01.058.003 Прием (осмотр, консультация) врача - детского эндокринолога первичный0,061 1.2. Лабораторные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A09.05.073 Определение активности альфа-1-антитрипсина в крови0,21 A09.05.128 Исследование уровня галактозы в крови0,021 B03.005.006 Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)0,21 B03.016.003 Общий (клинический) анализ крови развернутый0,21 B03.016.004 Анализ крови биохимический общетерапевтический0,21 B03.016.006 Общий (клинический) анализ мочи0,21 B03.016.018 Комплексное определение содержания органических кислот в моче0,21 B03.016.019.001 Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии0,21 1.3. Инструментальные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A03.26.001 Биомикроскопия глаза0,21 A04.10.002 Эхокардиография0,21 A04.12.001.002 Дуплексное сканирование артерий почек0,061 A04.12.012 Дуплексное сканирование сосудов печени0,21 A04.12.021 Дуплексное сканирование сосудов селезенки0,21 A04.14.001.005 Эластометрия печени0,21 A04.16.001 Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)0,21 A04.28.002.001 Ультразвуковое исследование почек0,21 A05.10.006 Регистрация электрокардиограммы0,21 A05.15.002 Магнитно-резонансная холангиопанкреатография0,021 A05.30.005.001 Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости с внутривенным контрастированием0,11 A06.03.057 Рентгенография пораженной части костного скелета0,0021 A06.09.007.001 Прицельная рентгенография органов грудной клетки0,11 A06.30.005.003 Компьютерная томография органов брюшной полости с внутривенным болюсным контрастированием0,11 A07.14.002.001 Гепатобилисцинтиграфия0,041 A07.28.002 Сцинтиграфия почек и мочевыделительной системы0,021 2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением 2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалистаКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения B01.003.003 Суточное наблюдение врачом - анестезиологом-реаниматологом0,0414 B01.004.001 Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный0,31 B01.004.002 Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный0,51 B01.004.003 Ежедневный осмотр врачом-гастроэнтерологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,314 B01.006.002 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный0,844 B01.013.001 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный0,41 B01.013.002 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный0,42 B01.015.003 Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный0,081 B01.015.004 Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога повторный0,121 B01.023.001 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный0,81 B01.023.002 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный0,62 B01.025.001 Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный0,081 B01.025.002 Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога повторный0,181 B01.029.001 Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный0,81 B01.029.002 Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный0,61 B01.031.001 Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")0,31 B01.031.002 Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")0,23 B01.031.005 Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,420 B01.050.001 Прием (осмотр, консультация) врача - травматолога-ортопеда первичный0,161 B01.050.002 Прием (осмотр, консультация) врача - травматолога-ортопеда повторный0,121 B01.058.003 Прием (осмотр, консультация) врача - детского эндокринолога первичный0,41 B01.058.004 Прием (осмотр, консультация) врача - детского эндокринолога повторный0,121 B04.031.001 Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-педиатра (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)")14 2.2. Лабораторные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения B03.005.006 Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)14 B03.016.003 Общий (клинический) анализ крови развернутый14 B03.016.004 Анализ крови биохимический общетерапевтический14 B03.016.006 Общий (клинический) анализ мочи13 B03.016.011 Исследование кислотно-основного состояния и газов крови0,242 B03.016.018 Комплексное определение содержания органических кислот в моче12 B03.016.019.001 Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии12 2.3. Инструментальные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A03.26.001 Биомикроскопия глаза11 A04.10.002 Эхокардиография0,181 A04.12.001.002 Дуплексное сканирование артерий почек0,061 A04.12.012 Дуплексное сканирование сосудов печени12 A04.12.021 Дуплексное сканирование сосудов селезенки12 A04.14.001.005 Эластометрия печени0,61 A04.16.001 Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)12 A04.28.002.001 Ультразвуковое исследование почек12 A05.10.006 Регистрация электрокардиограммы12 A05.15.002 Магнитно-резонансная холангиопанкреатография0,0061 A05.30.005.001 Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости с внутривенным контрастированием0,0061 A06.03.032 Рентгенография кисти0,082 A06.03.057 Рентгенография пораженной части костного скелета0,0421 A06.03.061 Рентгеноденситометрия0,561 A06.09.007.001 Прицельная рентгенография органов грудной клетки0,181 A06.30.005.003 Компьютерная томография органов брюшной полости с внутривенным болюсным контрастированием0,0061 A07.14.002.001 Гепатобилисцинтиграфия0,0061 A07.28.002 Сцинтиграфия почек и мочевыделительной системы0,0061 3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых дозКодАнатомо-терапевтическо-химическая классификацияНаименование лекарственного препарата (международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата)Усредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияСредняя суточная дозаСредняя курсовая доза A16AX Прочие препараты для лечения заболеваний желудочно-кишечного тракта и нарушений обмена веществ Нитизинон0,16мг5105 Нитизинон0,04мг10210 Нитизинон0,8мг3010 950 Нитизинон0,2мг6021 900 4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию 4.1. Лечебное питаниеНаименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияКоличество Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)0,616 4.2. Специализированные продукты лечебного питанияНаименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияСредняя суточная дозаСредняя курсовая доза Специализированный продукт лечебного питания, лишенный фенилаланина и тирозина1доза4460 Приложение № 3 к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 28 мая 2024 г. № 269н СТАНДАРТ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ ПРОПИОНОВОЙ АЦИДЕМИИ/АЦИДУРИИ (ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ) Возрастная категория пациента: дети Пол пациента: любой Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, стационарно Форма оказания медицинской помощи: экстренная, плановая Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365 Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):E71.1Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью 1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния 1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалистаКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения B01.004.001 Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный0,41 B01.005.001 Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога первичный0,21 B01.006.001 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,791 B01.013.001 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный0,551 B01.015.003 Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный0,541 B01.023.001 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный0,451 B01.025.001 Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный0,251 B01.029.001 Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный0,741 B01.031.001 Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")0,451 B01.035.003 Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный0,251 B01.046.001 Прием (осмотр, консультация) врача - сурдолога-оториноларинголога первичный0,41 B01.050.001 Прием (осмотр, консультация) врача - травматолога-ортопеда первичный0,411 B01.058.003 Прием (осмотр, консультация) врача - детского эндокринолога первичный0,11 B01.064.003 Прием (осмотр, консультация) врача-стоматолога детского первичный0,391 B01.070.009 Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный0,711 1.2. Лабораторные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A09.05.207 Исследование уровня молочной кислоты в крови0,791 A09.28.003.002 Определение количества белка в суточной моче0,251 A09.28.015 Обнаружение кетоновых тел в моче0,181 A09.28.015.001 Обнаружение кетоновых тел в моче экспресс-методом0,021 B03.016.003 Общий (клинический) анализ крови развернутый0,791 B03.016.004 Анализ крови биохимический общетерапевтический0,791 B03.016.011 Исследование кислотно-основного состояния и газов крови0,791 B03.016.018 Комплексное определение содержания органических кислот в моче0,641 B03.016.019.001 Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии0,791 B03.019.019 Комплекс исследований для диагностики органических ацидурий0,31 1.3. Инструментальные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A02.26.003 Офтальмоскопия0,251 A04.10.002 Эхокардиография0,71 A04.16.001 Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)0,771 A04.28.002.001 Ультразвуковое исследование почек0,771 A05.10.006 Регистрация электрокардиограммы0,791 A05.10.008 Холтеровское мониторирование сердечного ритма0,151 A05.23.001 Электроэнцефалография0,451 A05.23.001.002 Электроэнцефалография с видеомониторингом0,021 A05.23.009 Магнитно-резонансная томография головного мозга0,271 A05.25.002 Исследование вызванной отоакустической эмиссии0,021 A06.23.004 Компьютерная томография головного мозга0,121 A12.25.001 Тональная аудиометрия0,021 A12.25.002 Речевая аудиометрия0,021 A12.25.010 Игровая аудиометрия0,021 2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением 2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалистаКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения B01.003.003 Суточное наблюдение врачом - анестезиологом-реаниматологом18 B01.004.001 Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный0,231 B01.006.001 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,211 B01.006.002 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный14 B01.013.001 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный0,461 B01.013.002 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный12 B01.015.003 Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный0,461 B01.015.004 Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога повторный12 B01.023.001 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный0,561 B01.023.002 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный0,43 B01.023.003 Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,918 B01.025.001 Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный0,231 B01.029.001 Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный0,261 B01.029.002 Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный11 B01.031.001 Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")0,451 B01.031.002 Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")0,253 B01.031.005 Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,918 B01.035.003 Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный0,231 B01.046.001 Прием (осмотр, консультация) врача - сурдолога-оториноларинголога первичный0,381 B01.050.001 Прием (осмотр, консультация) врача - травматолога-ортопеда первичный0,41 B01.050.002 Прием (осмотр, консультация) врача - травматолога-ортопеда повторный0,242 B01.064.003 Прием (осмотр, консультация) врача-стоматолога детского первичный0,231 B01.070.009 Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный0,291 B01.070.010 Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный0,0751 B04.031.001 Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-педиатра (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)")0,761 2.2. Лабораторные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A09.05.207 Исследование уровня молочной кислоты в крови110 A09.28.003.001 Определение альбумина в моче0,461 A09.28.003.002 Определение количества белка в суточной моче0,461 A09.28.010 Исследование уровня мочевой кислоты в моче0,461 A09.28.012 Исследование уровня кальция в моче0,461 A09.28.015 Обнаружение кетоновых тел в моче0,91 A09.28.015.001 Обнаружение кетоновых тел в моче экспресс-методом0,11 A09.28.026 Исследование уровня фосфора в моче0,461 A12.28.002 Исследование функции нефронов по клиренсу креатинина (проба Реберга)0,461 B03.016.003 Общий (клинический) анализ крови развернутый12 B03.016.004 Анализ крови биохимический общетерапевтический12 B03.016.011 Исследование кислотно-основного состояния и газов крови120 B03.016.018 Комплексное определение содержания органических кислот в моче0,942 B03.016.019 Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови0,32 B03.016.019.001 Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии13 2.3. Инструментальные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A02.26.003 Офтальмоскопия0,81 A04.10.002 Эхокардиография12 A04.16.001 Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)12 A04.28.002.001 Ультразвуковое исследование почек12 A05.10.006 Регистрация электрокардиограммы12 A05.10.008 Холтеровское мониторирование сердечного ритма0,231 A05.23.001 Электроэнцефалография11 A05.23.001.002 Электроэнцефалография с видеомониторингом0,0231 A05.23.009 Магнитно-резонансная томография головного мозга0,211 A06.23.004 Компьютерная томография головного мозга0,111 2.4. Хирургические, эндоскопические, эндоваскулярные и другие методы лечения, требующие анестезиологического и/или реаниматологического сопровожденияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A16.16.034 Гастростомия0,241 2.5. Немедикаментозные методы профилактики, лечения и медицинской реабилитацииКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A11.16.010 Установка назогастрального зонда0,361 3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз КодАнатомо-терапевтическо-химическая классификацияНаименование лекарственного препарата (международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата)Усредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияСредняя суточная дозаСредняя курсовая доза A10AB Инсулины короткого действия и их аналоги для инъекционного введения Инсулин растворимый [человеческий генно-инженерный]1МЕ1060 A16AA Аминокислоты и их производные Левокарнитин0,3г128 Левокарнитин1г2730 B05BA Растворы для парентерального питания Декстроза1г75450 B05BB Растворы, влияющие на водноэлектролитный баланс Калия хлорид + Натрия гидрокарбонат + Натрия хлорид0,6мл70420 B05XA Растворы электролитов Натрия гидрокарбонат0,6мг120720 4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию 4.1. Лечебное питаниеНаименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияКоличество Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)0,9420 4.2. Специализированные продукты лечебного питанияНаименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияСредняя суточная дозаСредняя курсовая доза Специализированный продукт лечебного питания, лишенный метионина, треонина, изолейцина и валина1доза4460 Специализированный продукт лечебного питания, лишенный метионина, треонина, изолейцина и валина0,89доза6150 Приложение № 4 к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 28 мая 2024 г. № 269н СТАНДАРТ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ БОЛЕЗНИ "КЛЕНОВОГО СИРОПА" (ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ) Возрастная категория пациента: дети Пол пациента: любой Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, стационарно Форма оказания медицинской помощи: экстренная, неотложная, плановая Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365 Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):E71.0Болезнь "кленового сиропа" 1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния 1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалистаКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения B01.004.001 Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный0,11 B01.006.001 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,281 B01.013.001 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный0,371 B01.015.003 Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный0,051 B01.023.001 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный0,211 B01.025.001 Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный0,0491 B01.029.001 Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный0,11 B01.031.001 Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")0,341 B01.035.003 Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный0,0311 B01.058.003 Прием (осмотр, консультация) врача - детского эндокринолога первичный0,051 B01.070.009 Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный0,0311 1.2. Лабораторные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A09.05.016 Исследование уровня аммиака в крови0,11 A09.05.023 Исследование уровня глюкозы в крови0,11 A09.05.030 Исследование уровня натрия в крови0,11 A09.05.207 Исследование уровня молочной кислоты в крови0,11 A09.28.015.001 Обнаружение кетоновых тел в моче экспресс-методом0,11 B03.016.003 Общий (клинический) анализ крови развернутый0,11 B03.016.004 Анализ крови биохимический общетерапевтический0,11 B03.016.006 Общий (клинический) анализ мочи0,11 B03.016.011 Исследование кислотно-основного состояния и газов крови0,11 B03.016.018 Комплексное определение содержания органических кислот в моче0,11 B03.016.019.001 Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии0,11 1.3. Инструментальные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A04.10.002 Эхокардиография0,0791 A04.16.001 Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)0,11 A04.23.001 Нейросонография0,0481 A05.23.001 Электроэнцефалография0,0791 A05.23.001.002 Электроэнцефалография с видеомониторингом0,0191 A05.23.009 Магнитно-резонансная томография головного мозга0,0981 2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением 2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалистаКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения B01.003.003 Суточное наблюдение врачом - анестезиологом-реаниматологом0,0820 B01.004.001 Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный0,181 B01.004.002 Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный0,081 B01.006.001 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,721 B01.006.002 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный0,533 B01.013.001 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный0,631 B01.013.002 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный13 B01.015.003 Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный0,181 B01.015.004 Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога повторный0,181 B01.023.002 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный0,161 B01.023.003 Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,3815 B01.025.001 Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный0,181 B01.025.002 Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога повторный0,181 B01.029.001 Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный0,91 B01.029.002 Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный0,551 B01.031.001 Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")0,0451 B01.031.002 Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")0,331 B01.031.005 Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,1615 B01.035.003 Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный0,361 B01.058.003 Прием (осмотр, консультация) врача - детского эндокринолога первичный0,181 B01.058.004 Прием (осмотр, консультация) врача - детского эндокринолога повторный0,181 B01.070.009 Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный0,361 B04.023.001 Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-невролога0,52 B04.031.001 Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-педиатра (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)")0,52 2.2. Лабораторные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A09.05.016 Исследование уровня аммиака в крови0,0953 A09.05.023 Исследование уровня глюкозы в крови12 A09.05.030 Исследование уровня натрия в крови12 A09.05.207 Исследование уровня молочной кислоты в крови13 A09.28.015.001 Обнаружение кетоновых тел в моче экспресс-методом12 B03.016.003 Общий (клинический) анализ крови развернутый13 B03.016.004 Анализ крови биохимический общетерапевтический13 B03.016.006 Общий (клинический) анализ мочи13 B03.016.011 Исследование кислотно-основного состояния и газов крови16 B03.016.018 Комплексное определение содержания органических кислот в моче13 B03.016.019.001 Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии13 2.3. Инструментальные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A02.26.003 Офтальмоскопия11 A04.10.002 Эхокардиография0,21 A04.16.001 Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)12 A04.23.001 Нейросонография0,0483 A05.23.001 Электроэнцефалография0,512 A05.23.001.002 Электроэнцефалография с видеомониторингом0,22 A05.23.009 Магнитно-резонансная томография головного мозга0,171 2.4. Хирургические, эндоскопические, эндоваскулярные и другие методы лечения, требующие анестезиологического и/или реаниматологического сопровожденияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A16.16.034 Гастростомия0,0192 2.5. Немедикаментозные методы профилактики, лечения и медицинской реабилитацииКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A11.16.010 Установка назогастрального зонда0,0572 3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых дозКодАнатомо-терапевтическо-химическая классификацияНаименование лекарственного препарата (международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата)Усредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияСредняя суточная дозаСредняя курсовая доза A10AB Инсулины короткого действия и их аналоги для инъекционного введения Инсулин растворимый [человеческий генно-инженерный]0,019МЕ1090 B05BA Растворы для парентерального питания Декстроза0,067г75975 Жировые эмульсии для парентерального питания0,019мл150950 B05XA Растворы электролитов Натрия гидрокарбонат0,048мг120560 4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию 4.1. Лечебное питаниеНаименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияКоличество Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)0,5518 4.2. Специализированные продукты лечебного питанияНаименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияСредняя суточная дозаСредняя курсовая доза Специализированный продукт лечебного питания, лишенный лейцина, изолейцина и валина1доза4460 Специализированный продукт лечебного питания, лишенный лейцина, изолейцина и валина0,095доза8248 Приложение № 5 к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 28 мая 2024 г. № 269н СТАНДАРТ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ МЕТИЛМАЛОНОВОЙ АЦИДЕМИИ/АЦИДУРИИ (ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ) Возрастная категория пациента: дети Пол пациента: любой Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, стационарно Форма оказания медицинской помощи: экстренная, плановая Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365 Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):E71.1Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью 1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния 1.1.

Прием (осмотр, консультация) врача-специалистаКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения B01.004.001 Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный0,051 B01.006.001 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,731 B01.013.001 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный0,191 B01.015.003 Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный0,031 B01.023.001 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный0,161 B01.025.001 Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный0,0561 B01.029.001 Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный0,051 B01.031.001 Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")0,161 B01.035.003 Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный0,051 B01.046.001 Прием (осмотр, консультация) врача - сурдолога-оториноларинголога первичный0,0211 B01.058.003 Прием (осмотр, консультация) врача - детского эндокринолога первичный0,081 B01.070.009 Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный0,051 1.2. Лабораторные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A09.05.207 Исследование уровня молочной кислоты в крови0,0851 A09.28.015 Обнаружение кетоновых тел в моче0,0811 A09.28.015.001 Обнаружение кетоновых тел в моче экспресс-методом0,011 B03.016.003 Общий (клинический) анализ крови развернутый0,11 B03.016.004 Анализ крови биохимический общетерапевтический0,11 B03.016.006 Общий (клинический) анализ мочи0,11 B03.016.011 Исследование кислотно-основного состояния и газов крови0,11 B03.016.018 Комплексное определение содержания органических кислот в моче0,11 B03.016.019.001 Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии0,11 B03.019.019 Комплекс исследований для диагностики органических ацидурий0,11 1.3. Инструментальные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A02.26.003 Офтальмоскопия0,051 A04.10.002 Эхокардиография0,0641 A04.16.001 Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)0,11 A04.28.002.001 Ультразвуковое исследование почек0,11 A05.10.006 Регистрация электрокардиограммы0,11 A05.23.001 Электроэнцефалография0,0681 A05.23.001.002 Электроэнцефалография с видеомониторингом0,0071 A05.23.009 Магнитно-резонансная томография головного мозга0,0261 A06.23.004 Компьютерная томография головного мозга0,00851 2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением 2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалистаКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения B01.003.003 Суточное наблюдение врачом - анестезиологом-реаниматологом0,787 B01.004.001 Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный0,341 B01.004.002 Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный0,313 B01.005.001 Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога первичный0,21 B01.006.001 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,271 B01.006.002 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный13 B01.013.001 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный0,811 B01.013.002 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный13 B01.015.003 Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный0,221 B01.015.004 Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога повторный0,232 B01.020.001 Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре0,31 B01.023.001 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный0,851 B01.023.002 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный12 B01.023.003 Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,814 B01.025.001 Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный0,741 B01.025.002 Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога повторный0,562 B01.029.001 Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный0,951 B01.029.002 Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный0,42 B01.031.001 Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")0,251 B01.031.002 Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")0,45 B01.031.005 Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,814 B01.035.003 Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный0,451 B01.035.004 Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского повторный0,412 B01.050.001 Прием (осмотр, консультация) врача - травматолога-ортопеда первичный0,21 B01.054.001 Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта0,31 B01.058.003 Прием (осмотр, консультация) врача - детского эндокринолога первичный0,341 B01.058.004 Прием (осмотр, консультация) врача - детского эндокринолога повторный0,251 B01.064.003 Прием (осмотр, консультация) врача-стоматолога детского первичный0,31 B01.070.009 Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный0,751 B01.070.010 Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный0,412 B04.031.001 Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-педиатра (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)")12 2.2. Лабораторные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A09.05.207 Исследование уровня молочной кислоты в крови17 A09.28.003.001 Определение альбумина в моче0,81 A09.28.003.002 Определение количества белка в суточной моче0,81 A09.28.012 Исследование уровня кальция в моче0,81 A09.28.015 Обнаружение кетоновых тел в моче0,681 A09.28.015.001 Обнаружение кетоновых тел в моче экспресс-методом0,0751 A09.28.026 Исследование уровня фосфора в моче0,81 A12.28.002 Исследование функции нефронов по клиренсу креатинина (проба Реберга)0,81 B03.016.003 Общий (клинический) анализ крови развернутый15 B03.016.004 Анализ крови биохимический общетерапевтический13 B03.016.006 Общий (клинический) анализ мочи14 B03.016.011 Исследование кислотно-основного состояния и газов крови116 B03.016.017.002 Комплексное определение концентрации органических кислот в крови методом тандемной масс-спектрометрии0,11 B03.016.018 Комплексное определение содержания органических кислот в моче14 B03.016.019.001 Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии14 2.3. Инструментальные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A02.26.003 Офтальмоскопия0,42 A04.10.002 Эхокардиография11 A04.16.001 Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)13 A04.28.002.001 Ультразвуковое исследование почек13 A05.10.006 Регистрация электрокардиограммы12 A05.23.001 Электроэнцефалография0,62 A05.23.001.002 Электроэнцефалография с видеомониторингом0,082 A05.23.009 Магнитно-резонансная томография головного мозга0,232 A06.23.004 Компьютерная томография головного мозга0,0752 2.4. Хирургические, эндоскопические, эндоваскулярные и другие методы лечения, требующие анестезиологического и/или реаниматологического сопровожденияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A16.16.034 Гастростомия0,161 2.5. Немедикаментозные методы профилактики, лечения и медицинской реабилитацииКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A11.16.010 Установка назогастрального зонда0,251 3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых дозКодАнатомо-терапевтическо-химическая классификацияНаименование лекарственного препарата (международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата)Усредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияСредняя суточная дозаСредняя курсовая доза A10AB Инсулины короткого действия и их аналоги для инъекционного введения Инсулин растворимый [человеческий генно-инженерный]0,68МЕ1070 A16AA Аминокислоты и их производные Левокарнитин1г2730 B03BA Витамин B12 (цианокобаламин и его аналоги) Цианокобаламин0,1мг18 B05BA Растворы для парентерального питания Декстроза0,68г75525 Жировые эмульсии для парентерального питания0,3мл100500 B05XA Растворы электролитов Натрия гидрокарбонат0,38мг120840 4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию 4.1. Лечебное питаниеНаименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияКоличество Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)0,7833 Основной вариант стандартной диеты0,0434 4.2. Специализированные продукты лечебного питанияНаименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияСредняя суточная дозаСредняя курсовая доза Специализированный продукт лечебного питания, лишенный метионина, треонина, изолейцина и валина0,95доза4460