Об утверждении стандарта медицинской помощи детям при нарушениях обмена галактозы (галактоземии) (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ПРИКАЗ Москва 19 мая 2022 г. № 338н Об утверждении стандарта медицинской помощи детям при нарушениях обмена галактозы (галактоземии) (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) Зарегистрирован Минюстом России 22 июня 2022 г. Регистрационный № 68946 В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, № 48, ст. 6724; 2022, № 1, ст. 51) и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. № 608 (Собрание законодательства Российской Федерации, 2012, № 26, ст. 3526), приказываю: 1. Утвердить стандарт медицинской помощи детям при нарушениях обмена галактозы (галактоземии) (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению. 2. Признать утратившим силу приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 29 декабря 2018 г. № 956н "Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при галактоземии" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 23 января 2019 г., регистрационный № 53524). Министр М.А.Мурашко Приложение к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19 мая 2022 г. № 338н СТАНДАРТ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ НАРУШЕНИЯХ ОБМЕНА ГАЛАКТОЗЫ (ГАЛАКТОЗЕМИИ) (ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ) Возрастная категория пациента: дети Пол пациента: любой Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, стационарно Форма оказания медицинской помощи: неотложная, плановая Фаза течения заболевания (состояния): вне зависимости от фазы Стадия и (или) степень тяжести заболевания (состояния): вне зависимости Осложнения: вне зависимости Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365 Нозологические единицы (код по МКБ X 1 ):E74.2Нарушения обмена галактозы ______________________________ 1 Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра. 1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния 1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалистаКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставления 2 Усредненный показатель кратности применения B01.004.001 Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный0,0081 B01.006.001 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,081 B01.013.001 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный0,081 B01.014.001 Прием (осмотр, консультация) врача-инфекциониста первичный0,00161 B01.017.001 Прием (консультация) врача - клинического фармаколога0,00081 B01.023.001 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный0,081 B01.025.001 Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный0,0081 B01.029.001 Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный0,081 B01.031.001 Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")0,981 ______________________________ 2 Вероятность предоставления медицинских услуг или назначения лекарственных препаратов для медицинского применения (медицинских изделий), включенных в стандарт медицинской помощи, которая может принимать значения от 0 до 1, где 1 означает, что данное мероприятие проводится 100% пациентов, соответствующих данной модели, а цифры менее 1 - указанному в стандарте медицинской помощи проценту пациентов, имеющих соответствующие медицинские показания. 1.2. Лабораторные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A09.05.073 Определение активности альфа-1-антитрипсина в крови0,0081 A09.05.207 Исследование уровня молочной кислоты в крови0,041 B03.005.006 Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)0,081 B03.016.003 Общий (клинический) анализ крови развернутый0,081 B03.016.004 Анализ крови биохимический общетерапевтический0,081 B03.016.006 Общий (клинический) анализ мочи0,081 B03.016.011 Исследование кислотно-основного состояния и газов крови0,0081 B03.016.017 Комплексное определение концентрации жирных кислот в крови0,0081 B03.016.019.001 Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии0,081 B03.032.003 Комплекс исследований для диагностики галактоземии0,081 1.3. Инструментальные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A02.26.003 Офтальмоскопия0,081 A04.12.001.002 Дуплексное сканирование артерий почек0,0041 A04.12.012 Дуплексное сканирование сосудов печени0,0081 A04.12.021 Дуплексное сканирование сосудов селезенки0,041 A04.12.023 Дуплексное сканирование нижней полой и почечных вен0,00081 A04.14.002 Ультразвуковое исследование желчного пузыря и протоков0,0241 A04.16.001 Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)0,081 A04.28.001 Ультразвуковое исследование почек и надпочечников0,041 2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением 2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалистаКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения B01.001.001 Прием (осмотр, консультация) врача - акушера-гинеколога первичный0,181 B01.001.002 Прием (осмотр, консультация) врача - акушера-гинеколога повторный0,000921 B01.003.003 Суточное наблюдение врачом - анестезиологом-реаниматологом0,00167 B01.004.001 Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный0,991 B01.004.002 Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный0,0081 B01.004.003 Ежедневный осмотр врачом-гастроэнтерологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,00510 B01.006.001 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,012 B01.006.002 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный0,0241 B01.013.001 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный0,21 B01.013.002 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный0,0731 B01.017.001 Прием (консультация) врача - клинического фармаколога0,00051 B01.023.001 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный0,921 B01.023.002 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный0,083 B01.025.001 Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный0,011 B01.025.002 Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога повторный0,0011 B01.029.001 Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный0,921 B01.029.002 Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный0,083 B01.031.001 Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")0,0161 B01.031.002 Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")13 B01.031.005 Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,01312 B01.032.003 Ежедневный осмотр врачом-неонатологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,00813 B01.053.003 Прием (осмотр, консультация) врача - детского уролога-андролога первичный0,00931 B01.053.004 Прием (осмотр, консультация) врача - детского уролога-андролога повторный0,000921 B01.058.003 Прием (осмотр, консультация) врача - детского эндокринолога первичный0,51 B01.070.009 Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный0,461 B04.031.001 Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-педиатра (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)")12 2.2. Лабораторные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A09.05.128 Исследование уровня галактозы в крови11 A09.05.207 Исследование уровня молочной кислоты в крови0,0051 B03.005.006 Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)0,011 B03.016.003 Общий (клинический) анализ крови развернутый11 B03.016.004 Анализ крови биохимический общетерапевтический11 B03.016.006 Общий (клинический) анализ мочи11 B03.016.011 Исследование кислотно-основного состояния и газов крови0,0031 B03.016.015 Исследование мочи методом Зимницкого0,0011 2.3. Инструментальные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения A02.26.003 Офтальмоскопия0,011 A04.12.001.002 Дуплексное сканирование артерий почек0,00051 A04.12.012 Дуплексное сканирование сосудов печени0,0011 A04.12.021 Дуплексное сканирование сосудов селезенки0,0051 A04.12.023 Дуплексное сканирование нижней полой и почечных вен0,00011 A04.14.002 Ультразвуковое исследование желчного пузыря и протоков0,0031 A04.16.001 Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)11 A04.28.001 Ультразвуковое исследование почек и надпочечников0,11 A04.30.010 Ультразвуковое исследование органов малого таза комплексное (трансвагинальное и трансабдоминальное)0,181 A06.03.061 Рентгеноденситометрия0,281 3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых дозКодАнатомо-терапевтическо-химическая классификацияНаименование лекарственного препарата 3 Усредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияССД 4 СКД 5 A11CC Витамин D и его аналоги Колекальциферол1тыс.МЕ1365 A12AX Препараты кальция в комбинации с витамином D и/или другими препаратами Кальция карбонат + Колекальциферол0,04мг20073 000 Кальция карбонат + Колекальциферол0,032мкг + МЕ166 700 + 66,760 845 500 + 24 345,5 Кальция карбонат + Колекальциферол0,032мг + МЕ500 + 200182 500 + 73 000 Кальция карбонат + Колекальциферол0,032мг + МЕ500 + 400182 500 + 146 000 Кальция карбонат + Колекальциферол0,032мг + тыс.МЕ600 + 1219 000 + 365 Кальция карбонат + Колекальциферол0,032мг + МЕ600 + 400219 000 + 146 000 ______________________________ 3 Международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата. 4 Средняя суточная доза. 5 Средняя курсовая доза. 4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания 4.1. Лечебное питаниеНаименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияКоличество Элиминационные диеты (ЭД)0,01111 4.2. Специализированные продукты лечебного питанияНаименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияССД 4 СКД 5 Специализированный продукт детского диетического лечебного питания для детей раннего возраста на основе изолята соевого белка (сухая смесь)0,06доза51 825 Специализированный продукт детского диетического лечебного питания для детей раннего возраста на основе изолята соевого белка (сухая смесь)0,0064доза798 Специализированный продукт детского диетического лечебного питания для детей раннего возраста, смесь специализированная сухая безлактозная (мелкий сухой порошок)0,06доза51 825 Специализированный продукт детского диетического лечебного питания для детей раннего возраста, смесь специализированная сухая безлактозная (мелкий сухой порошок)0,0064доза798 Сухая специальная смесь на основе гидролизата белков молочной сыворотки для вскармливания детей с рождения0,04доза51 825 Сухая специальная смесь на основе гидролизата белков молочной сыворотки для вскармливания детей с рождения0,0032доза798