Об утверждении стандарта медицинской помощи взрослым при наследственной тирозинемии 1 типа (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ПРИКАЗ Москва 22 мая 2023 г. № 247н Об утверждении стандарта медицинской помощи взрослым при наследственной тирозинемии 1 типа (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) Зарегистрирован Минюстом России 27 июня 2023 г. Регистрационный № 74007 В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. № 608 , приказываю: 1. Утвердить стандарт медицинской помощи взрослым при наследственной тирозинемии 1 типа (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению. 2. Признать утратившими силу: приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 ноября 2012 г. № 739н "Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при нарушениях обмена тирозина (наследственной тирозинемии 1а и 1б типов)" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 13 марта 2013 г., регистрационный № 27643); приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 августа 2022 г. № 540н "Об утверждении стандарта медицинской помощи взрослым при наследственной тирозинемии 1 типа (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 5 сентября 2022 г., регистрационный № 69937) Министр М.А.Мурашко Приложение к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 22 мая 2023 г. № 247н Стандарт медицинской помощи взрослым при наследственной тирозинемии 1 типа (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) Возрастная категория пациента: взрослые Пол пациента: любой Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, стационарно Форма оказания медицинской помощи: экстренная, неотложная, плановая Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365 Нозологические единицы (код по МКБ X 1 ):Е70.2 Нарушения обмена тирозина ______________________________ 1 Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра. 1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния 1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалистаКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставления 2 Усредненный показатель кратности применения В01.006.001 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,81 В01.047.001 Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой ВО 1.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")0,21 ______________________________ 2 Вероятность предоставления медицинских услуг или назначения лекарственных препаратов для медицинского применения (медицинских изделий), включенных в стандарт медицинской помощи, которая может принимать значения от 0 до 1, где 1 означает, что данное мероприятие проводится 100% пациентов, соответствующих данной модели, а цифры менее 1 - указанному в стандарте медицинской помощи проценту пациентов, имеющих соответствующие медицинские показания. 2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением 2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста Код медицинской услуги Наименование медицинской услуги Усредненный показатель частоты предоставления Усредненный показатель кратности применения В01.003.003 Суточное наблюдение врачом-анестезиологом-реаниматологом 0,1 4 В01.004.001 Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный 0,5 1 В01.004.002 Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный 0,15 1 В01.004.003 Ежедневный осмотр врачом-гастроэнтерологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара 0,15 14 В01.006.002 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный 0,8 3 В01.013.001 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный 0,2 1 В01.013.002 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный 0,06 1 В01.015.001 Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный 0,1 1 В01.015.002 Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога повторный 0,03 1 В01.023.001 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный 1 1 В01.023.002 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный 0,15 1 В01.025.001 Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный 0,1 1 В01.025.002 Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога повторный 0,03 1 В01.029.001 Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный 1 1 В01.029.002 Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный 0,15 1 В01.047.002 Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный") 0,2 4 В01.047.009 Ежедневный осмотр врачом-терапевтом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара 0,15 18 В01.050.001 Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный 0,1 1 В01.058.001 Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный 0,5 1 В01.058.002 Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога повторный 0,03 1 В04.047.001 Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-терапевта (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)") 1 1 2.2. Лабораторные методы исследования Код медицинской услуги Наименование медицинской услуги Усредненный показатель частоты предоставления Усредненный показатель кратности применения В03.005.006 Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза) 1 1 В03.016.003 Общий (клинический) анализ крови развернутый 1 1 В03.016.004 Анализ крови биохимический общетерапевтический 1 1 В03.016.006 Общий (клинический) анализ мочи 1 1 В03.016.011 Исследование кислотно-основного состояния и газов крови 0,3 1 В03.016.018 Комплексное определение содержания органических кислот в моче 1 1 В03.016.019.001 Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии 0,5 1 2.3. Инструментальные методы исследования Код медицинской услуги Наименование медицинской услуги Усредненный показатель частоты предоставления Усредненный показатель кратности применения А03.26.001 Биомикроскопия глаза 0,5 1 А04.10.002 Эхокардиография 0,06 1 А04.12.001.002 Дуплексное сканирование артерий почек 0,03 1 А04.12.012 Дуплексное сканирование сосудов печени 0,5 2 А04.12.021 Дуплексное сканирование сосудов селезенки 0,5 2 А04.14.001.005 Эластометрия печени 0,3 1 А04.16.001 Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное) 0,5 2 А04.28.002.001 Ультразвуковое исследование почек 0,5 2 А05.10.006 Регистрация электрокардиограммы 1 1 А05.15.002 Магнитно-резонансная холангиопанкреатография 0,03 1 А05.30.005.001 Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости с внутривенным контрастированием 0,03 1 А06.03.057 Рентгенография пораженной части костного скелета 0,05 1 А06.03.061 Рентгеноденситометрия 0,7 1 А06.09.007.001 Прицельная рентгенография органов грудной клетки 0,06 2 А06.30.005.003 Компьютерная томография органов брюшной полости с внутривенным болюсным контрастированием 0,03 1 А07.14.002.001 Гепатобилисцинтиграфия 0,003 1 А07.28.002 Сцинтиграфия почек и мочевыделительной системы 0,003 1 3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых дозКодАнатомо-терапевтическо-химическая классификацияНаименование лекарственного препарата 3 Усредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияССД 4 СКД 5 А16АХ Прочие препараты для лечения заболеваний желудочно-кишечного тракта и нарушений обмена веществ Нитизинон1мг7025 550 ______________________________ 3 Международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата. 4 Средняя суточная доза. 5 Средняя курсовая доза. 4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию 4.1. Лечебное питаниеНаименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияКоличество Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)0,317 4.2. Специализированные продукты лечебного питанияНаименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияССД 4 скд 5 Специализированный продукт лечебного питания, лишенный фенилаланина и тирозина1доза41 460