Об утверждении стандарта медицинской помощи детям при болезни Помпе

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ПРИКАЗ Москва 29 июня 2021 г. № 686н Об утверждении стандарта медицинской помощи детям при болезни Помпе Зарегистрирован Минюстом России 12 июля 2021 г. Регистрационный № 64227 В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, № 48, ст. 6724; 2018, № 53, ст. 8415) и подпунктом 5.2.18 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. № 608 (Собрание законодательства Российской Федерации, 2012, № 26, ст. 3526), приказываю: Утвердить стандарт медицинской помощи детям при болезни Помпе согласно приложению. Министр М.А.Мурашко Приложение к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 29 июня 2021 г. № 686н СТАНДАРТ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ БОЛЕЗНИ ПОМПЕ Возрастная категория пациента: дети Пол пациента: любой Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь, первичная медико-санитарная помощь Условия оказания медицинской помощи: стационарно, в дневном стационаре, амбулаторно Форма оказания медицинской помощи: плановая Фаза течения заболевания (состояния): вне зависимости от фазы Стадия и (или) степень тяжести заболевания (состояния): вне зависимости Осложнения: вне зависимости Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365 Нозологические единицы (код по МКБ X 1 ): Е74.0 Болезни накопления гликогена ______________________________ 1 Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра. 1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния 1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалистаКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставления 2 Усредненный показатель кратности применения В01.004.001 Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный0,0331 В01.006.001 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,581 В01.015.003 Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный11 В01.020.001 Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре0,41 В01.023.001 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный11 В01.028.001 Прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога первичный0,41 В01.031.001 Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный0,681 В01.037.001 Прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога первичный11 ______________________________ 2 Вероятность предоставления медицинских услуг или назначения лекарственных препаратов для медицинского применения (медицинских изделий), включенных в стандарт медицинской помощи, которая может принимать значения от 0 до 1, где 1 означает, что данное мероприятие проводится 100% пациентов, соответствующих данной модели, а цифры менее 1 - указанному в стандарте медицинской помощи проценту пациентов, имеющих соответствующие медицинские показания. 1.2. Лабораторные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения А09.05.256 Исследования уровня N-терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) в крови 0,73 1 А09.28.006 Исследование уровня креатинина в моче 0,12 1 А12.05.027 Определение протромбинового (тромбопластинового) времени в крови или в плазме 0,66 1 А12.05.039 Активированное частичное тромбопластиновое время 0,66 1 А12.28.002 Исследование функции нефронов по клиренсу креатинина (проба Реберга) 0,12 1 В03.016.002 Общий (клинический) анализ крови 1 1 В03.016.004 Анализ крови биохимический общетерапевтический 1 1 В03.016.006 Общий (клинический) анализ мочи 1 1 1.3. Инструментальные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения А02.26.004 Визометрия0,051 А04.03.003 Ультразвуковая денситометрия0,251 А04.10.002 Эхокардиография11 А04.16.001 Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное) 1 1 А05.02.001.003 Электронейромиография стимуляционная одного нерва 0,15 3 А05.02.001.011 Электронейромиография игольчатыми электродами (один нерв) 0,15 3 А05.10.006 Регистрация электрокардиограммы 1 1 А05.25.003 Исследование коротколатентных вызванных потенциалов 0,042 1 А06.09.007.001 Прицельная рентгенография органов грудной клетки 1 1 А12.05.113 Капнография 0,017 1 А12.09.001 Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков 0,75 1 А12.09.005 Пульсоксиметрия 1 1 А12.25.001 Тональная аудиометрия 0,6 1 В03.015.008 Кардиореспираторный мониторинг 0,2 1 В03.020.005 Определение уровня общей физической подготовленности 0,95 1 2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением 2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалистаКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения В01.003.001 Осмотр (консультация) врачом-анестезиологом- реаниматологом первичный0,0582 В01.003.003 Суточное наблюдение врачом-анестезиологом- реаниматологом0,172 В01.015.004 Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога повторный1И В01.015.005 Ежедневный осмотр врачом - детским кардиологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,9118 В01.020.001 Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре0,191 В01.020.005 Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре повторный0,482 В01.023.002 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный16 В01.023.003 Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,3819 В01.031.002 Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный116 В01.031.005 Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара128 2.2. Лабораторные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения А09.05.256 Исследования уровня N-терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) в крови0,172 А09.28.006 Исследование уровня креатинина в моче0,0752 А12.05.027 Определение протромбинового (тромбопластинового) времени в крови или в плазме0,152 А12.05.039 Активированное частичное тромбопластиновое время0,152 А12.28.002 Исследование функции нефронов по клиренсу креатинина (проба Реберга)0,0752 В03.016.002 Общий (клинический) анализ крови0,437 В03.016.004 Анализ крови биохимический общетерапевтический0,22 В03.016.006 Общий (клинический) анализ мочи11 2.3. Инструментальные методы исследованияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения А02.26.004 Визометрия 0,05 1 А04.10.002 Эхокардиография 1 1 А04.16.001 Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное) 0,17 1 А05.10.006 Регистрация электрокардиограммы 1 6 А06.09.007.001 Прицельная рентгенография органов грудной клетки 0,17 1 А12.09.005 Пульсоксиметрия 0,17 2 В03.015.008 Кардиореспираторный мониторинг 0,017 2 В03.020.005 Определение уровня общей физической подготовленности 0,83 1 2.4. Хирургические, эндоскопические, эндоваскулярные и другие методы лечения, требующие анестезиологического и/или реаниматологического сопровожденияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения А16.12.063 Установка порта в центральную вену0,251 2.5. Немедикаментозные методы профилактики, лечения и медицинской реабилитацииКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения А19.09.001 Лечебная физкультура при заболеваниях бронхолегочной системы0,39 А21.01.004 Массаж верхней конечности медицинский0,177 А21.01.009 Массаж нижней конечности медицинский0,177 А21.09.002 Массаж при хронических неспецифических заболеваниях легких0,145 3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз КодАнатомо-терапевтическо- химическая классификацияНаименование лекарственного препарата 3 Усредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияССД 4 СКД 5 А11СС Витамин D и его аналоги Колекальциферол0,19тыс.МЕ252 А12АА Препараты кальция Кальция глицерофосфат0,017мг50013 000 Кальция глицерофосфат0,033мг2506 500 А16АВ Ферментные препараты Алглюкозидаза альфа0,17мг2005 200 Алглюкозидаза альфа0,83мг80020 800 ______________________________ 3 Международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата. 4 Средняя суточная доза. 5 Средняя курсовая доза. 4. Перечень медицинских изделий, имплантируемых в организм человека КодНаименование вида медицинского изделияУсредненный показатель частоты предоставленияСреднее количество 273580 Порт инфузионный/инъекционный, имплантируемый0,251 5. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания 5.1. Лечебное питаниеНаименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияКоличество Вариант диеты с повышенным количеством белка (высокобелковая диета)0,1616 Основной вариант стандартной диеты0,8814 Сухая специальная молочная смесь для вскармливания недоношенных и маловесных детей0,1616 Сухая специальная молочная смесь для обогащения женского молока0,1116 Энтеральное питание (ЭП)0,1116