Об утверждении стандарта медицинской помощи взрослым при других видах нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (метилмалоновой ацидемии/ацидурии (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ПРИКАЗ Москва 9 августа 2022 г. № 539н Об утверждении стандарта медицинской помощи взрослым при других видах нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (метилмалоновой ацидемии/ацидурии (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) Зарегистрирован Минюстом России 5 сентября 2022 г. Регистрационный № 69936 В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, № 48, ст. 6724; 2022, № 1, ст. 51) и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. № 608 (Собрание законодательства Российской Федерации, 2012, № 26, ст. 3526), приказываю: Утвердить стандарт медицинской помощи взрослым при других видах нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (метилмалоновой ацидемии/ацидурии) (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению. Министр М.А.Мурашко Приложение к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 августа 2022 г. № 539н СТАНДАРТ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ВЗРОСЛЫМ ПРИ ДРУГИХ ВИДАХ НАРУШЕНИЙ ОБМЕНА АМИНОКИСЛОТ С РАЗВЕТВЛЕННОЙ ЦЕПЬЮ (МЕТИЛМАЛОНОВОЙ АЦИДЕМИИ/АЦИДУРИИ) (ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ) Возрастная категория пациента: взрослые Пол пациента: любой Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, стационарно Форма оказания медицинской помощи: экстренная, плановая Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365 Нозологические единицы (код по МКБ X 1 ): Е71.1 Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью ______________________________ 1 Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра. 1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния 1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалистаКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставления 2 Усредненный показатель кратности применения В01.006.001 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,71 В01.013.001 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный0,11 В01.023.001 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный0,11 В01.047.001 Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")0,11 ______________________________ 2 Вероятность предоставления медицинских услуг или назначения лекарственных препаратов для медицинского применения (медицинских изделий), включенных в стандарт медицинской помощи, которая может принимать значения от 0 до 1, где 1 означает, что данное мероприятие проводится 100% пациентов, соответствующих данной модели, а цифры менее 1 - указанному в стандарте медицинской помощи проценту пациентов, имеющих соответствующие медицинские показания. 2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением 2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста Код медицинской услуги Наименование медицинской услуги Усредненный показатель частоты предоставления Усредненный показатель кратности применения В01.003.003 Суточное наблюдение врачом-анестезиологом-реаниматологом 0,25 7 В01.004.001 Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный 0,43 1 В01.006.001 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный 0,3 1 В01.006.002 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный 1 2 В01.013.001 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный 0,9 1 В01.013.002 Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный 0,45 1 В01.015.001 Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный 0,2 1 В01.015.002 Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога повторный 0,075 1 В01.020.001 Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре 0,3 1 В01.023.001 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный 0,9 1 В01.023.002 Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный 0,33 1 В01.023.003 Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара 0,13 14 В01.025.001 Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный 1 1 В01.025.002 Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога повторный 0,2 1 В01.029.001 Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный 1 1 В01.029.002 Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный 0,13 1 В01.035.001 Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра первичный0,5 1 В01.035.002 Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра повторный0,13 1 В01.047.001 Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")0,3 1 В01.047.002 Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")0,33 1 В01.047.009 Ежедневный осмотр врачом-терапевтом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,13 14 В01.050.001 Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный0,3 1 В01.054.001 Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта0,3 1 В01.058.001 Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный0,13 1 В01.065.007 Прием (осмотр, консультация) врача-стоматолога первичный0,2 1 В01.070.009 Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный0,8 1 В01.070.010 Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный0,13 1 В04.047.001 Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-терапевта (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)")1 1 2.2. Лабораторные методы исследования Код медицинской услуги Наименование медицинской услуги Усредненный показатель частоты предоставления Усредненный показатель кратности примененияА09.05.207Исследование уровня молочной кислоты в крови 1 3А09.28.003.001Определение альбумина в моче 1 1А09.28.003.002Определение количества белка в суточной моче 1 1А09.28.012Исследование уровня кальция в моче 0,8 1А09.28.015Обнаружение кетоновых тел в моче 0,23 1А09.28.015.001Обнаружение кетоновых тел в моче экспресс-методом 0,025 1А09.28.026Исследование уровня фосфора в моче 0,8 1А12.28.002Исследование функции нефронов по клиренсу креатинина (проба Реберга) 1 1В03.016.003Общий (клинический) анализ крови развернутый 1 2В03.016.004Анализ крови биохимический общетерапевтический 1 2В03.016.006Общий (клинический) анализ мочи 1 2В03.016.011Исследование кислотно-основного состояния и газов крови 1 6В03.016.018Комплексное определение содержания органических кислот в моче 1 1В03.016.019.001Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии 1 1 2.3. Инструментальные методы исследования Код медицинской услуги Наименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения А02.26.003 Офтальмоскопия0,131 А04.10.002 Эхокардиография11 А04.16.001 Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)11 А04.28.002.001 Ультразвуковое исследование почек11 А05.10.006 Регистрация электрокардиограммы11 А05.23.001 Электроэнцефалография 0,2 1 А05.23.001.002 Электроэнцефалография с видеомониторингом 0,025 1 А05.23.009 Магнитно-резонансная томография головного мозга 0,1 2 А06.23.004 Компьютерная томография головного мозга 0,075 1 2.4. Хирургические, эндоскопические, эндоваскулярные и другие методы лечения, требующие анестезиологического и/или реаниматологического сопровожденияКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения А16.16.034 Гастростомия0,051 2.5. Немедикаментозные методы профилактики, лечения и медицинской реабилитацииКод медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения А11.16.010 Установка назогастрального зонда0,0751 3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз КодАнатомо-терапевтическо-химическая классификацияНаименование лекарственного препарата 3 Усредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияССД 4 СКД 5 А10АВ Инсулины короткого действия и их аналоги для инъекционного введения Инсулин растворимый [человеческий генно-инженерный]0,23ME35210 А16АА Аминокислоты и их производные Левокарнитин0,9г72 555 В05ВА Растворы для парентерального питания Декстроза0,23г100600 Жировые эмульсии для парентерального питания0,1мл3501 750 В05ХА Растворы электролитов Натрия гидрокарбонат0,13мг4202 520 ______________________________ 3 Международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата. 4 Средняя суточная доза. 5 Средняя курсовая доза. 4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию 4.1. Лечебное питаниеНаименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияКоличество Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)0,2421 Основной вариант стандартной диеты0,01321 4.2. Специализированные продукты лечебного питанияНаименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияССД 4 СКД 5 Специальный продукт лечебного питания, лишенный метионина, треонина, изолейцина и валина0,7доза41 460